Estados Unidos:
Según una historia de Shawnee Mission Post, la organización sin fines de lucro RareKC está trabajando para ayudar a las personas con enfermedades raras que viven en el área de Kansas City. Cuando se vive con una enfermedad rara, es fácil sentirse aislado y aislado, ya que puede ser difícil encontrar a otros que entienden los desafíos. organizaciones como RareKC reúnen a pacientes con enfermedades raras para crear un sentido de comunidad y abogar por la población de pacientes con enfermedades raras marginadas.
La historia de Ainsley
Tome la historia de Ainsley Bridges de cinco años. Por su apariencia, parece una niña de cinco años saludable y activa; le encanta nadar, gimnasia y ballet. Sin embargo, los padres Mindy y Justin tienen que manejar la dieta de Ainsley con mucha precisión; si no lo hacen, ella podría sufrir daño cerebral severo. Esto se debe a que Ainsley tiene una rara afección llamada fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad es el resultado de una mutación que le impide producir una enzima que es responsable de la descomposición de la fenilalanina. Sin una dieta estricta, la sustancia podría acumularse a niveles elevados y provocar trastornos mentales y discapacidad intelectual.
Administrar la dieta de Ainsley es un desafío para sus padres, quienes deben ponderar su comida todos los días para asegurarse de que no excede su límite diario de proteínas, que es solo siete gramos. Además, deben ordenar toda su comida en línea. RareKC ha ayudado a la familia Bridges a sentir un sentido de comunidad, pertenencia y comprensión. Puede ser una experiencia frustrante tratar de explicar la condición de Ainsley a otros padres y maestros.
Un impacto más amplio
Alrededor de 30 millones de personas en los Estados Unidos, o alrededor del diez por ciento, tienen una enfermedad que se considera rara. Además, aproximadamente la mitad de los pacientes con enfermedades raras son niños. De ese grupo, el treinta por ciento no sobrevivirá para ver su quinto cumpleaños.
Como parte de sus esfuerzos para involucrar a la comunidad de enfermedades raras en Kansas City, RareKC planea organizar su primer evento «Reach for Rare» el 16 de septiembre. El evento incluirá un torneo pickleball como recaudador de fondos, y también servirá para ayudar a difundir la conciencia sobre la comunidad de enfermedades raras y las actividades de RareKC.
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Fuente: https://goo.gl/eE1SWQ
