Francia:
Einav Keet
En un nuevo estudio, los investigadores en Francia y Bélgica han
encontrado que un medicamento que se administra a bebés con atrofia
muscular espinal antes de los 7 meses de edad aún puede ser beneficioso
cuando se inicia el tratamiento en niños de 8 meses en adelante.
El trastorno genético de atrofia muscular espinal (AME) es causado por células nerviosas especializadas en la médula espinal y el tallo cerebral. Sin estas neuronas motoras necesarias, los bebés que nacen con la forma tipo 1 (SMA1) de esta condición o aquellos que desarrollan síntomas en los primeros meses de vida tienen retrasos en el desarrollo que les impiden sentarse sin ayuda, junto con problemas para respirar y tragar. El SMA tipo 2 (SMA2) típicamente desarrolla debilidad muscular entre los 6 y 12 meses de edad y puede sentarse sin apoyo pero no puede pararse o caminar por sí mismo. Los tipos 3 y 4 de AME tienen síntomas más leves que se desarrollan más adelante en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.
Entre los bebés nacidos con SMA1, también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, la mayoría no vive más allá de los 2 años de edad debido a insuficiencia respiratoria. En diciembre de 2016, la FDA aprobó el medicamento nusinersen para el tratamiento de SMA1, que funciona impulsando la producción de neuronas motoras proteínicas en la médula espinal necesarias para sobrevivir. Si bien el medicamento no ha sido efectivo en todos los casos, con el tratamiento, algunos bebés han podido alcanzar etapas importantes del desarrollo como sentarse, gatear y caminar. Mientras que estudios anteriores examinaron el inicio del tratamiento con nusinersen antes de los 7 meses, un nuevo estudio publicado en línea el 29 de agosto de 2018 en la revista Neurology indica que los pacientes que comienzan el tratamiento con el medicamento después de los 7 meses aún pueden ver los beneficios.
Para el estudio, realizado entre diciembre de 2016 y mayo de 2017, los investigadores trataron a 33 pacientes con edades comprendidas entre 8,3 meses y 113,1 meses con inyecciones intratecales de nusinersen para evaluar la seguridad y la eficacia del fármaco. El equipo de investigación realizó evaluaciones antes de administrar el tratamiento y luego a los 2 meses y 6 meses después del inicio del tratamiento. Usando el Hammersmith Infant Neurologic Examination modificado para evaluar la función motora, los investigadores observaron que si bien la respuesta variaba entre los pacientes, en promedio, hubo una mejoría significativa en el control muscular, incluso con el participante del estudio más viejo que tenía 8 años de edad. La necesidad de soporte respiratorio también disminuyó durante el transcurso del período de estudio. Además, 5 participantes del estudio entre las edades de 18 meses y 4 años al comienzo del estudio pudieron sentarse sin apoyo por primera vez. A los 6 meses, todos los pacientes estaban vivos y continuando el tratamiento.
«Este estudio es emocionante porque descubrimos que los participantes tenían una mejoría de la función motora 6 meses después de recibir el tratamiento, incluso un participante de 8 años», dijo el autor del estudio Laurent Servais, MD, PhD, del Hospital Pitié-Salpêtrière en París, Francia y Citadelle Hospital en Lieja, Bélgica, en una declaración reciente. «La respuesta global fue en la misma medida que en la población más joven previamente estudiada».
Los autores señalan la limitación de que la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio tenían menos de 4,5 años, pero afirman que sus hallazgos indican que incluso los pacientes con SMA1 más avanzada pueden beneficiarse del tratamiento con nusinersen.
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Fuente: https://goo.gl/yfGJpg
