Sinónimos: Hipertrofia gingival – distrofia corneal
Síndrome de Rutherfurd
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Definición de la enfermedad
El síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd, es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la triada clásica de fibromatosis gingival, no erupción de los dientes y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). Los rasgos asociados a la afección incluyen dientes de forma anómala y conducta agresiva. El síndrome se transmite de un modo autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd), última actualización agosto 2018.
