Sinónimos: 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
Déficit de ATIC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La AICA ribosiduria es un error congénito de la biosíntesis de purina extremadamente grave que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por un déficit intelectual profundo, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros, y ceguera congénita.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19596&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AICA-ribosiduri&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=AICA-ribosiduria&title=AICA-ribosiduria&search=Disease_Search_Simple
