Estados Unidos:
Un artículo recientemente publicado titulado «Pérdida bialélica de CTNNA2 humana, que codifica αN-catenina, conduce a la hiperactividad del complejo ARP2 / 3 y la migración neuronal cortical desordenada» describe nuevas investigaciones sobre la base genética de la paquigiria , una enfermedad debilitante que afecta a los niños.
Acerca de Paquigiria
De acuerdo con los NIH, la paquigiria , también conocida como macrogiria, es una afección del desarrollo que afecta a las neuronas (células nerviosas) en el cerebro y el sistema nervioso. La afección puede causar una variedad de síntomas, que incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, músculos debilitados, control muscular deficiente y tamaño pequeño de la cabeza, entre otros. El proceso subyacente detrás de la paquigiria se cree que está relacionado con la migración anormal de neuronas. En el crecimiento típico del cerebro, las células que se convertirán en neuronas se moverán a la superficie del cerebro y formarán capas. Sin embargo, las personas que tienen una migración anormal pueden no desarrollar suficientes capas de células, y las circunvoluciones (arrugas en las arrugas del cerebro) pueden no desarrollarse adecuadamente, o en absoluto.
La paquigiria puede ser causada por una variedad de factores genéticos y ambientales, como infecciones durante el embarazo, flujo de oxígeno reducido al cerebro durante el desarrollo y alteraciones en varios genes, dice el NIH.
Sobre el estudio
Un equipo internacional de expertos en genética investigó los procesos genéticos y de desarrollo que causan paquigiria. Los investigadores encontraron un vínculo entre la paquigiria y una alteración en el gen CTNNA2, que está involucrado en los procesos de adhesión celular.
Tres familias afectadas por paquigiria tomaron parte en la investigación y se sometieron a secuenciación genética. Sobre la base de los resultados de esto, los investigadores encontraron que los niños con paquigiria mostraron alteraciones tanto en su copia del gen CTNNA2 heredado de la madre como en la copia heredada del padre. Esto significaba que los niños no tenían una copia funcional de CTNNA2.
CTNNA2 generalmente está involucrado en un proceso que impide que la actina (una proteína involucrada en el movimiento de las neuronas y la forma de las células) se una a ARP2 / 3, una segunda proteína. Cuando CTNNA2 no funciona normalmente, es más probable que estas dos proteínas se unan, y esto puede interrumpir los procesos neuronales, como la migración, el crecimiento y la estabilidad.
Posibilidades futuras de investigación
Estos hallazgos podrían usarse como base para futuras investigaciones. Algunos miembros del equipo planean llevar a cabo más investigaciones que exploren los efectos de las alteraciones de copia única del gen CTNNA2 en personas con epilepsia, autismo y esquizofrenia para comprender mejor los efectos del gen.
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Fuente: https://goo.gl/Wko6CD
