Acerca de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
NF1 es una afección hereditaria que causa crecimiento tumoral, que generalmente es benigno (no canceroso). Las personas con NF1 nacen con la afección, aunque los síntomas pueden no aparecer durante años.
NF1 es causado por una mutación genética. Según el NHS, puede causar síntomas como el crecimiento de tumores no cancerosos, parches marrones pálidos en la piel y problemas en los ojos, los huesos y el sistema nervioso. Otras afecciones a menudo se asocian con NF1, como dificultades de aprendizaje.
Según el artículo original, se estima que NF1 afecta a uno de cada 3.000 recién nacidos.
Acerca de Selumetinib
Selumetinib es un fármaco en investigación que se está investigando para su posible uso como medicamento para diversas afecciones. Se cree que funciona al inhibir MEK 1/2. De acuerdo con el artículo de la fuente, las alteraciones en el gen NF1 pueden afectar la señalización en un rango de moléculas involucradas en el crecimiento celular, incluida la MEK, y esto puede conducir a la proliferación descontrolada y al crecimiento tumoral. El medicamento en investigación selumetinib inhibe la enzima MEK, y esto puede reducir el crecimiento tumoral.
Los efectos de selumetinib sobre NF1 están siendo investigados en un ensayo de Fase 1/2 (Sprint). Este estudio involucra a pacientes pediátricos que tienen PN inoperables relacionadas con NF1. Ya se han publicado algunos datos de este ensayo, pero se esperan los resultados completos más adelante este año.
Acerca de la designación de medicamentos huérfanos
Selumetinib recibió previamente el estado de Medicamento Huérfano para el tratamiento de NF1 en los EE. UU. Por la Administración de Alimentos y Medicamentos en febrero de 2018. Ahora, selumetinib también ha recibido la Designación de Medicamento Huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
La EMA otorga el estado de Medicamento Huérfano a los medicamentos destinados a tratar enfermedades raras graves en Europa. Una condición se ajusta a esta descripción si afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas en la UE. La designación proporciona a los desarrolladores una serie de incentivos que están diseñados para apoyar el desarrollo futuro de las drogas. Por ejemplo, los medicamentos con designación de Huérfano pueden ser elegibles para recibir asesoramiento científico durante el desarrollo, un período más largo de exclusividad de comercialización y ciertas reducciones de tarifas. Se espera que estos beneficios respalden el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.
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Fuente: goo.gl/oyxW68
