Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En ambos casos, hay una ausencia de comunicación proximal-distal entre la laringe y los alveolos pulmonares.
La prevalencia al nacimiento es aproximadamente de 1 de cada 50.000. Entre los 100 casos descritos en la bibliografía, hay un predominio masculino y una asociación con nacimientos prematuros y polihidramnios. Las malformaciones congénitas asociadas están presentes en el 90% de los casos, afectando con mayor frecuencia a los sistemas cardiovascular, gastrointestinal o al tracto genitourinario; por tanto presenta solapamiento con la patología denominada asociación de VATER, que es mucho más frecuente.
No se ha apuntado ningún factor de riesgo que pueda originar esta enfermedad. Debe considerarse la posibilidad de una agenesia traqueal para cualquier neonato con historia de hidramnios, trastorno respiratorio, cianosis y llanto inaudible y en aquellos en los que la intubación traqueal resulta imposible. El diagnóstico de la TA se confirma mediante laringoscopia y por tomografía computerizada helicoidal de las vías respiratorias.
En muy pocos casos se ha podido establecer el diagnóstico antemortem. No hay solución quirúrgica a largo plazo debido a la carencia, por el momento, de un material adecuado para actuar como prótesis traqueal. La investigación en ingeniería de nuevos tejidos podría conducir a nuevas posibilidades para una reparación quirúrgica definitiva de la traquea, de todas formas, hasta que no se pueda conseguir una reparación curativa, es inútil proceder a una ventilación prolongada a través del tubo esofágico. Esta malformación suele ser mortal para neonatos, sin embargo, en un caso, un niño con agenesia traqueal junto con una fístula broncoesofágica, pudo ser tratado con éxito.
A los 3 años de edad, se llevó a cabo una reconstrucción del esófago con la interposición de un segmento de colon. El paciente crecía y se desarrollaba con normalidad a los 4 años de edad.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=597&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-traquea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Agenesia-traqueal&title=Agenesia-traqueal&search=Disease_Search_Simple
