Según un artículo fuente que se puede encontrar aquí en el sitio web de Ultragenyx, el primer paciente recibió una dosis en un ensayo de una terapia genética en investigación llamada DTX401 que se está estudiando para el tratamiento de GSDIa (enfermedad de almacenamiento de glucógeno Ia). Después de esto, Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ahora espera que la información de la primera cohorte de dosis de tres pacientes esté disponible más adelante este año.
Además, la FDA de los EE. UU. Ha otorgado la designación Fast Track de terapia genética DTX401 para el tratamiento de GSDIa. Esta designación está destinada a apoyar y acelerar el desarrollo y la revisión del medicamento. Lo hace a través de ciertos beneficios, como una mayor interacción entre los desarrolladores y el equipo de revisión de la FDA.
Acerca de la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ia (GSDI)
GSDIa es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I, que es una afección hereditaria caracterizada por la acumulación de glucógeno de azúcar en las células del cuerpo, que causa daño. De acuerdo con los NIH, hay dos tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I: tipo a y tipo b.
En GSDIa (tipo a), el glucógeno y la grasa a menudo se acumulan en el hígado y los riñones y los pacientes pueden mostrar una variedad de síntomas, incluidos niveles bajos de azúcar en la sangre que pueden causar convulsiones.
Acerca de DTX401
DTX401 es una terapia genética AAV en investigación que ha recibido la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Y en Europa. Estudios preclínicos han demostrado que puede afectar la actividad de cierta enzima (G6Pase-α) y disminuir los niveles de glucógeno asociados con el hígado (niveles de glucógeno hepático), los cuales se han relacionado con GSDIa.
El ensayo clínico
El ensayo clínico será un estudio abierto de Fase 1/2 que busca la dosis. Se usará para evaluar cuán seguro y tolerable es el DTX401 en pacientes adultos con GSDIa y sus efectos. Los investigadores evaluarán la terapia utilizando biomarcadores como el glucógeno hepático, el ácido úrico y los lípidos. El estudio puede incluir hasta tres cohortes de dosificación de aproximadamente tres pacientes cada una. La decisión de pasar o no a la próxima cohorte, a la que se le dará una dosis más alta, dependerá de una revisión de la información sobre la seguridad de la terapia.
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Fuente: https://goo.gl/msmbM3
