Sinónimos: Agenesia pancreática congénita
Agenesia parcial del páncreas
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático. Es un trastorno raro del que hasta el momento solo se han descrito 50 casos en la literatura. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de tejido pancreático funcional presente.
La agenesia de páncreas se asocia comúnmente a otras malformaciones, en particular, anomalías del conducto pancreaticobiliar, que derivan en una pancreatitis aguda o crónica, hiperglucemia (en un 50% de los casos) o, rara vez, poliesplenia.
En la mayoría de casos, los pacientes son diagnosticados después de presentar dolor abdominal. La agenesia del páncreas dorsal se manifiesta normalmente como diabetes. La agenesia de páncreas se ha asociado con mutaciones en el gen PDX1 (13q12.1), que codifica para el factor de transcripción del factor 1 del promotor de la insulina (FPI-1). Además, se ha descubierto que las mutaciones de aminoácido en el gen PTF1A (10p12.3) son las responsables del síndrome autosómico recesivo de la diabetes mellitus neonatal asociada con agenesia cerebelosa y/o pancreática (consulte este término).
El diagnóstico se efectúa mediante estudios de imágenes que revelan la ausencia parcial del páncreas. El diagnóstico diferencial principal es páncreas divisum. El procedimiento implica el tratamiento de la diabetes e insuficiencia exocrina, si las hubiera. El pronóstico es variable, dependiendo de la calidad del tratamiento recibido.
Revisores expertos:
- Pr Frédéric BARGY
- Pr Pierre BOUGNERES
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2548&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-pancre-tica-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Agenesia-pancre-tica-parcial–Agenesia-pancre-tica-congenita-&title=Agenesia-pancre-tica-parcial–Agenesia-pancre-tica-congenita-&search=Disease_Search_Simple
