Sinónimos: Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes
Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta
Resumen:
La ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes (ACBVD) se transmite como un rasgo autosómico recesivo y afecta a aproximadamente 1/1,000 varones.
Supone entre el 6% y 8% de las causas de azoospermia obstructiva. Se encuentra también en el 98% de los varones afectados por fibrosis quística. Los pacientes infértiles con ACBVD producen volúmenes pequeños (<1cc) de un esperma acídico (pH<7.0) y azoospérmico.
En 1990, un estudio francés encontró una frecuencia anormalmente elevada de la mutación delta-F508 en el gen CFTR (42%) en una población de varones infértiles con CBAVD, sugiriendo que este trastorno puede ser una forma genital de fibrosis quística.
Desde entonces, un análisis exhaustivo de los 27 exones del gen CFTR ha conducido a la clasificación de los pacientes con ACBVD en 4 grupos: i) pacientes con 2 mutaciones encontradas en CFTR (19%), ii) pacientes con una mutación encontrada en CFTR y que presentan el alelo de 5T en trans (33%), iii) pacientes con bien una mutación en CFTR o bien el alelo 5T (27%) y iv) pacientes sin el alelo 5T y sin mutaciones identificadas en CFTR (21%). Esos datos tienen implicaciones importantes para el asesoramiento genético: el método de la microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide ha resuelto con éxito el problema de la infertilidad masculina. Sin embargo, la identificación de una mutación en el gen CFTR en un paciente con ACBVD implica que se debe buscar una mutación en CFTR en su pareja y, si se encuentra, ofrecer diagnóstico prenatal o preimplantacional.
Revisores expertos:
- Dr Thierry BIENVENU
Última actualización: Diciembre 2001
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1000&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-congenita-bilateral-de-los-conductos-deferentes&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ausencia-congenita-bilateral-de-los-conductos-deferentes–Agenesia-congenita-bilateral-de-los-conductos-deferentes-&title=Ausencia-congenita-bilateral-de-los-conductos-deferentes–Agenesia-congenita-bilateral-de-los-conductos-deferentes-&search=Disease_Search_Simple
