Jaiden, un niño de doce años, ha sido diagnosticado con síndrome de la piel rígida, una rara enfermedad que causa que su piel se endurezca. Su familia ha estado compartiendo sus experiencias con la condición.
Acerca del síndrome de la piel rígida
El síndrome de la piel rígida es una condición progresiva caracterizada por el desarrollo de una piel engrosada y endurecida. Como es tan raro, hay información limitada sobre la condición y su progresión. De acuerdo con la página GoFundMe de Jaiden, él es el 41º caso diagnosticado de síndrome de la piel rígida, y la única persona que actualmente se ve afectada por él.
De acuerdo con los NIH, uno de los síntomas típicamente asociados con la piel rígida es la movilidad articular reducida y las articulaciones que no pueden moverse desde una posición doblada. Otros efectos de la condición pueden incluir pérdida de grasa corporal, aumento del crecimiento del cabello, músculos débiles, crecimiento reducido y escoliosis (una columna vertebral inusualmente curvada).
Actualmente se cree que el síndrome de la piel rígida es causado por alteraciones en el gen FBN1, y las pruebas genéticas de este gen a veces se utilizan para confirmar el diagnóstico de la enfermedad. El gen FBN1 produce una proteína llamada fibrilina-1, que, entre otras funciones, es un componente importante de las fibras elásticas. Estas fibras permiten que la piel, los vasos sanguíneos y los ligamentos se estiren. Los cambios en el gen FBN1 pueden afectar a la proteína fibrillin-1, haciendo que se comporte de manera diferente.
Condición de Jaiden
Jaiden tiene doce años ahora, pero a los seis años Jaiden desarrolló un punto duro en su muslo derecho. En cuestión de semanas, esto se había extendido alrededor de su muslo hasta su rodilla. Los médicos realizaron una biopsia y diagnosticaron a Jaiden con síndrome de la piel rígida. Tim, su padre, dijo:
«No podíamos creer que no había respuestas porque es muy raro».
La forma de la enfermedad de Jaiden es particularmente agresiva, y en un mes se había movido a su pierna izquierda, nalgas, caderas y brazos. Desde entonces, se ha extendido más a su estómago, espalda y pecho. Los puntos duros causan dolor en las articulaciones y los músculos y ahora usa una silla de ruedas. El desarrollo de la piel dura en el pecho causa problemas de respiración peligrosos que significan que necesita oxígeno y un respirador.
Natalie, su madre, tiene Ataxia de Friedrich, una rara afección neuromuscular heredada que causa daño progresivo a los nervios y dificulta la coordinación. Ella dice que su condición a veces puede hacer que sea difícil cuidar a Jaiden, pero que cuando eso sucede, Tim se hace cargo de los cuidados de Jaiden.
Su cuidado médico
El estado de Jaiden requiere atención médica frecuente, que incluye un viaje mensual de cuatro horas y una estadía de varios días en un hospital para niños. Jaiden está siendo tratado con fuertes analgésicos, tres sesiones semanales de fisioterapia y quimioterapia para retrasar la progresión de la afección.
Recaudación de fondos de la familia
Sin embargo, es una lucha para pagar el tratamiento de Jaiden, y la familia ya ha obtenido tres hipotecas de su casa y utilizó el fondo de retiro de Tim. Ahora han creado una página de GoFundMe para ayudar a pagar la atención médica de Jaiden. Tim dice:
«No dejaremos de intentarlo». De una forma u otra, haremos lo mejor para Jaiden «.
La familia actualmente está trabajando para lograr una meta de $ 1.5 millones, que según ellos financiaría un tratamiento de células madre para afecciones raras de la piel que Jaiden necesitaría para volar a Europa y quedarse un año para recibirlo.
Fuente: https://goo.gl/WezPc9
