Se estima que la anemia de Fanconi, un trastorno sanguíneo raro y grave que se sabe que produce insuficiencia de la médula ósea, afecta a aproximadamente 1 niño por cada 130,000 nacimientos; de hecho, según el St. Jude’s Children’s Hospital, aproximadamente 31 bebés nacen con el trastorno hereditario anualmente.
Los aldehídos dentro de las células provocan mutaciones en el ADN que causan el trastorno, pero la incapacidad de medir estas moléculas con precisión en la sangre ha obstaculizado cualquier avance hacia la búsqueda de una cura.
Quizás hasta ahora.
Un equipo de investigadores de Stanford está canalizando sus esfuerzos para desarrollar una prueba que podría informar el desarrollo de un tratamiento capaz de detener el daño inducido por los aldehídos. Actualmente, no hay medicamentos eficaces disponibles para tratar la causa raíz del trastorno.
«Si tuviéramos un fármaco y estuviéramos haciendo pruebas clínicas, nos encantaría poder decir: ‘Aquí está el nivel de aldehído antes de que comiences el medicamento, y aquí están los niveles de aldehído en tus células sanguíneas después de que comenzaste el medicamento». Kenneth Weinberg, MD, profesor de hematología y oncología pediátrica y Anne T. y Robert M. Bass, profesor de cáncer pediátrico y enfermedades de la sangre en Stanford, dijeron en una declaración reciente.
Se sabe que los aldehídos se producen de forma natural y, a veces, son capaces de enredar el ADN, lo que impide que la producción de proteínas esenciales se reproduzca como deberían. Este enredo podría potencialmente matar células madre en pacientes con anemia de Fanconi, que son responsables de crear células sanguíneas; aquellos con el trastorno no poseen los genes necesarios para desenredar y reparar el ADN. El daño similar del ADN se ve a menudo en varios cánceres.
Para eliminar estas moléculas, los investigadores se propusieron desarrollar una sustancia química capaz de detectar las moléculas. Aunque se conoce como zona oscura, cuando los aldehídos están presentes, el producto químico fue diseñado para emitir un brillo brillante. Los investigadores están trabajando para mejorar los resultados iniciales obtenidos por el trabajo realizado en 2016 y llevar el método a la clínica para ser utilizado en personas con este trastorno.
Específicamente, los investigadores tienen 2 enfoques centrales:
Para mejorar la salida de luz del producto químico, lo que hará que sea más fácil ver qué cantidad de la molécula está presente en una muestra de sangre
Desarrollar equipos de extracción de sangre capaces de evitar que la molécula se escape o se evapore de las muestras. Para hacer esto, están trabajando en hacer ajustes a un dispositivo que ya existe y funciona tirando sangre a través de la piel en lugar de hacerlo desde una vena mediante el uso de varios cientos de agujas diminutas. Precargarían el dispositivo sellado al vacío y luego alimentarían la muestra para leer.
El objetivo final para los investigadores es encontrar una manera de desarrollar medicamentos efectivos para tratar una condición en pacientes que a menudo no pueden vivir más allá de los veinte años.
Los aldehídos se pueden encontrar en todas partes; por ejemplo, el acetaldehído a menudo prevalece en la madera contrachapada, pintura e incluso electrónica.
«Los aldehídos son toxinas industriales, por lo que sería fantástico si tuviéramos la capacidad de medir la exposición de las personas y usar eso para impulsar los esfuerzos para mitigar su exposición a estos productos químicos», concluyó el Dr. Weinberg.
Artículos relacionados: anemia de fanconi, trastorno sanguíneo, médula ósea
Fuente: https://goo.gl/zRxer4
