La Fundación Gaspar Casal ha lanzado, con la colaboración y el apoyo institucional de Sobi, el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España con el objetivo de visibilizar estas patologías y esclarecer las demoras en el diagnóstico, las dificultades de abordaje de las mismas, las necesidades de los pacientes, los logros conseguidos y los retos que quedan por alcanzar.
«El problema de estas enfermedades es que no somos capaces de diagnosticarlas en tiempo y forma porque lo primero que pensamos es en algo más común. Si bien, el retraso diagnóstico conlleva un retraso en el tratamiento y, por ende, un agravamiento de la enfermedad», ha avisado el presidente del patronato de la Fundación Gaspar Casal, Jesús Millán.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay unas 7.000 enfermedades raras, de las que 3.000 se siguen sin conocer los genes que la causan. Una cifra que, tal y como ha comentado el doctor Millán, hace que estas enfermedades sean en número «infrecuentes» pero que padecen «muchos enfermos».
Además, la directora general de España y Portugal de Sobi, Aurora Berra, ha recordado que la media de tiempo de diagnóstico se sitúa entorno a los cinco años y ha asegurado que con el trabajo recién publicado se va a poner encima de la mesa «toda la complejidad» a la que se están enfrentando tanto los pacientes como los profesionales sanitarios para abordar estas enfermedades.
«Este documento es un eslabón más de la cadena para poner en marcha un Plan de Medicina Genómica en España y no quedarnos como uno de los únicos países que no lo tienen», ha apostillado el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, Pablo Lapunzina.
Y es que, a su juicio, la genómica es el «gran paso» que tiene que dar España para agilizar el diagnóstico de las patologías poco frecuentes y contribuir al desarrollo de terapias innovadores, dado que más del 90 por ciento son enfermedades genéticas y crónicas.
MEJORAR LA REGULACIÓN DE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Asimismo, el coautor y jefe del departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), César Hernández, ha abundado en la necesidad de mejorar el desarrollo y regulación de los medicamentos huérfanos, avisando de que la exclusividad del mercado que permite que durante diez años nadie pueda competir «juega en contra» del acceso al fármaco.
«La regulación actual de medicamentos huérfanos ha promovido su desarrollo y un buen número de ellos han llegado a la autorización. Sin embargo, su implementación ha encontrado limitaciones que han generado tensión, sobre todo, en el acceso de los pacientes a estos medicamentos. Por este motivo, son necesarias nuevas herramientas de autorización y acceso que, sin reducir los estándares de la autorización, faciliten el acceso a los fármacos huérfanos desde una perspectiva en la que la investigación, regulación y acceso conformen un círculo que se retroalimente para generar conocimiento y soluciones a problemas concretos», ha enfatizado el experto, para informar de que se espera que en 2027 haya 1.000 nuevos tratamientos.
Por su parte, la también coautora del trabajo y subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Paloma Casado, ha destacado los beneficios que tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios ha aportado la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, si bien ha reconocido que la creación del registro de paciente está siendo «peor que un parto» porque se lleva dos años trabajando en el y todavía no ha visto la luz. «En este libro se abordan muchos de los aspectos que se contempla en la estrategia, así como muchas de las problemáticas que presentan las enfermedades raras», ha zanjado Casado.
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