De acuerdo a una historia de pm360online.com, la compañía de desarrollo de fármacos ProQR Therapeutics N.V se asociará con EB Research Partnership (EBRP) y EB Medical Research Foundation (EBMRF) para continuar el desarrollo del fármaco en investigación QR-313. ProQR se especializa en desarrollar nuevas terapias para tratar enfermedades genéticas raras y graves. QR-313 está en desarrollo para el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica. Bajo los términos de la nueva relación, EBRP y EBMRF han acordado proporcionar alrededor de cinco millones en fondos de contrapartida a la compañía para ayudar en el desarrollo del medicamento.
La epidermólisis bullosa distrófica (DEB) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la piel, pero también puede afectar otros órganos. Los niños que nacen con el trastorno a menudo se llaman «niños mariposa» ya que su piel es delicada como las alas de una mariposa. Es causada por una deficiencia en las fibrillas que son responsables de la conexión de la epidermis y las capas de piel de la dermis. Los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica tienen una piel que es vulnerable a las ampollas, y las heridas cicatrizan muy lentamente o no las cicatrizan, lo que las hace vulnerables a las infecciones. La enfermedad también daña el revestimiento del esófago, por lo que es necesario un tubo de alimentación. Los pacientes también experimentan inflamación crónica, fatiga y deficiencia de hierro. Esta inflamación puede causar el desarrollo de carcinoma de células escamosas. La mayoría de los pacientes mueren debido al desarrollo de este cáncer u otras complicaciones a la edad de treinta años.
QR-313 está en desarrollo para DEB que es específicamente causado por mutaciones genéticas en el gen COL7A1. La afluencia de fondos adicionales permitirá el desarrollo acelerado de la droga. Actualmente no hay tratamientos disponibles que puedan tratar exitosamente a pacientes con DEB y prolongar sus vidas. QR-313 utiliza un mecanismo llamado exon-skipping, que también se ha desarrollado para tratar otras enfermedades genéticas. Si el medicamento muestra buenos resultados, la compañía podría desarrollar otros medicamentos que aborden otras mutaciones asociadas con la enfermedad también.
El EBRP y el EBRMF son dos de las organizaciones sin fines de lucro más prominentes del mundo que están comprometidas con el desarrollo de tratamientos para la epidermólisis ampollosa distrófica y otras formas de EB. Los grupos apoyan la investigación y el desarrollo de tratamientos para este trastorno principalmente al proporcionar fondos.
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