Los investigadores esperan acercarse al tratamiento de la DMD con la edición genética

Investigadores en el Reino Unido están utilizando la edición genética y la tecnología de células madre para aprender más sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y potencialmente desarrollar nuevos tratamientos.

La DMD es una forma de distrofia muscular que ocurre típicamente en los hombres, pero en casos raros, puede afectar a las mujeres. La enfermedad rara es hereditaria, con el gen para DMD ubicado en el cromosoma X. Una mujer debe tener la copia modificada del gen DMD en cada uno de sus cromosomas X para tener el trastorno, mientras que una mujer con solo un cromosoma X con el gen es típicamente un portador asintomático de DMD. En los niños, algunos de los primeros signos de la rara enfermedad incluyen la capacidad para sentarse, pararse o caminar, y dificultades para aprender a hablar. Las personas con DMD desarrollan debilidad progresiva y pérdida de los músculos del esqueleto y del corazón y, por lo general, muestran signos de debilidad muscular en las caderas, el área pélvica, las extremidades superiores y los hombros a la edad de 3 a 4 años. Otros signos físicos incluyen pantorrillas agrandadas, caminar inusual y dificultad para correr, subir escaleras y ponerse de pie. A medida que los síntomas empeoran, los niños con DMD a menudo usan una silla de ruedas a tiempo completo a los 13 años, y los problemas cardíacos y respiratorios que amenazan la vida pueden comenzar poco después.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que la prevalencia de la distrofia muscular Duchenne y Becker (DBMD) en los Estados Unidos es de 1 de cada 7,250 hombres entre las edades de 5 a 24 años. A fines de 2007, solo el 58% de los hombres con DBMD que tenían entre 20 y 24 años aún vivían. Actualmente no existe una cura para la DMD, aunque los pacientes pueden manejar los síntomas con ejercicio físico suave para mantener la fuerza muscular y la función y los esteroides para mejorar también la función pulmonar.

Científicos de la Universidad Queen Mary de Londres anunciaron recientemente que ahora están utilizando nuevas tecnologías para crear un modelo de células humanas con DMD capaz de imitar lo que sucede en los músculos de un paciente con este trastorno.

Mediante el uso de células madre para desarrollar células musculares esqueléticas y cardíacas, los investigadores desarrollarán un modelo de células humanas con DMD. También utilizarán CRISPR, la herramienta de edición de genes, para editar con precisión la sección del código genético de las células madre de pacientes con DMD para reparar el código y reemplazar las células originales con células musculares sanas. Esto permitirá a los investigadores comparar las diferencias entre las células musculares sanas y las de un paciente con DMD.

«Usamos CRISPR para corregir el gen defectuoso de la célula de un paciente y, por lo tanto, crear una célula sana que tenga los mismos antecedentes genéticos que la célula original del paciente. Esto nos permite comparar con precisión las diferencias funcionales y evaluar posibles candidatos a fármacos «, explicó el investigador Yung-Yao Lin, BSc, en una entrevista con Rare Diseases Report®. Las células reparadas proporcionarán una plataforma basada en células para la prueba de fármacos candidatos para DMD.

«Todavía estamos en la etapa inicial del proceso de descubrimiento de medicamentos. Con nuestra nueva plataforma basada en células, prevemos facilitar este proceso «, agregó. El trabajo, según los investigadores, es ampliamente aplicable al desarrollo de tratamientos similares para otras formas de distrofia muscular.