Según Charcot-Marie-Tooth News, una familia china de cinco personas que tienen el mismo tipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) comparte algo más en común también. No solo todos tienen CMTX4, un cierto tipo de CMT, sino que también comparten la misma mutación genética. Específicamente, este gen se llama AIFM1.
Para dar un contexto, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico hereditario bastante común, pero aún raro. Hay muchos tipos de CMT, y cada tipo diferente tiene un gen mutado diferente asociado a él. Dicho esto, todos los tipos de CMT provocan la degeneración de los nervios. En última instancia, esto rompe la comunicación con los músculos y aquellos que tienen CMT luchan con debilidad y dificultad para moverse. No existe una cura para la CMT, pero varias formas de terapia pueden ayudar a aquellos que luchan con CMT a enfrentar los síntomas.
En este estudio en particular, los científicos realizaron una investigación sobre una familia china que llevaba un diagnóstico de CMT. Dentro de la familia, cinco fueron afectados por la enfermedad durante cinco generaciones. El primero de estos cinco afectados tenía 10 años cuando experimentó debilidad en las extremidades inferiores y algunos problemas de equilibrio.
Para cuando este primer miembro diagnosticado de la familia tenía 25 años, la debilidad muscular había progresado y la sensación escapaba de sus tobillos. Dicho esto, la función intelectual de este paciente se consideró normal en este momento.
En cuanto a los otros cuatro miembros de la familia con diagnóstico de CMT, sus síntomas comenzaron con debilidad en las piernas y luego atrofia. Dos de estos pacientes eran muy jóvenes cuando los síntomas se hicieron evidentes: a los 5 y 7 años. Estos mismos dos pacientes también experimentaron una degeneración muscular mucho más rápida.
Aunque la edad de inicio y los síntomas variaron entre los miembros de la familia, algunas cosas permanecieron igual. Los cinco miembros de la familia diagnosticados con CMT exhibieron atrofia muscular distal debajo de la rodilla junto con la marcha paso a paso y el pie cavo.
Para estudiar aún más la genética de esta familia, se realizaron análisis genéticos en todos los miembros de la familia, incluidos los que no se ven afectados por CMT. Los datos mostraron que todos los pacientes con CMT en la familia tenían una mutación del gen de sentido erróneo hemicigótico, mientras que aquellos que no fueron diagnosticados con CMT no tenían la misma mutación.
Estas «mutaciones homocigóticas del gen missense» son básicamente el resultado de un error al copiar la información genética. En lugar de dos copias del gen, el nucleótido solo produce una copia del mismo.
Al descubrir esto y analizar a los pacientes de la familia, los investigadores decidieron que esta mutación «estaba principalmente involucrada en nervios periféricos [lesiones] con cambios musculares relativamente leves».
La mayoría de los datos son buenos datos, y esta no es una excepción. Los científicos están muy contentos con los hallazgos y las implicaciones de ellos. «En conclusión, la identificación de una nueva mutación AIFM1 sin sentido en una familia china en nuestro estudio amplía nuestro conocimiento del espectro genético de las enfermedades asociadas a AIFM1», dijeron.
No solo esto, sino que esta investigación es útil para que los científicos aprendan aún más sobre el tipo específico de CMT que afecta a esta familia (CMT X4).
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Fuente: https://goo.gl/1dKi4C
