Las enfermedades raras son un grupo de patologías que se presentan en dos de cada cinco mil personas, afirmó Luis Eduardo Figuera, jefe de la División Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco.
En entrevista con Notimex, subrayó que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de tipo genético, mientras que el resto es a consecuencia de problemas ambientales o por intoxicación de alguna sustancia poco frecuente.
Comentó que también está la “historia rara de una persona que se fue de excursión y contrajo una infección que los médicos les cuesta mucho diagnosticar”, pero en realidad la mayoría son tipo hereditario, es decir, que pasan de padres a hijos.
Figuera Villanueva, quien es médico cirujano, con maestría y doctorado en Genética Humana, mencionó que las Enfermedades Raras llamadas Mucopolisacaridosis (MPS) las padecen unos ocho millones de mexicanos.
Citó que entre los posibles signos de alerta se encuentran las molestias o dolores físicos de causa desconocida, problemas de crecimiento asociados a alguna discapacidad intelectual o malformaciones cardiacas, así como problemas de salud presentes en varios miembros de la familia.
Añadió que existen más de siete mil enfermedades raras, algunas de ellas son letales y el niño fallece tempranamente; hay otras comunes es la fibrosis quística, que es un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias.
El experto precisó que el comportamiento de una enfermedad rara es diferente en cada caso porque mucho depende del tipo de mutación genética que tenga la persona, del padrón genético.
También subrayó que existen regiones que presentan algún tipo de enfermedad rara en común, como es el caso de la zona de Los Altos de Jalisco en donde se registran casos de demencia a partir de los 40 años.
Asimismo, comentó que otra de las enfermedades raras es la hipertricosis o niños lobo, que es causa que las personas desarrollen vello en todo el cuerpo, excepto las palmas de las manos y las plantas de los pies, es de origen genético.
Además, está la distrofia muscular en conjunto, aunque hay varios subtipos, en el que las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan de una silla de ruedas para poder desplazarse.
Figueroa Villanueva consideró que más allá de la rareza de las enfermedades lo importante es tener un diagnóstico a tiempo para atender de manera oportuna al paciente.
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas que no tienen cura, dentro de las más conocidas se encuentran: El Síndrome de Hurler, Síndrome de San Filippo, Síndrome de Morquio y el Síndrome de Hunter, pero a pesar de no tener cura, un diagnóstico oportuno puede hacer la diferencia.
Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedades genéticas, enfermedades crónicas
Fuente: https://goo.gl/dyW4At
