Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital General de Massachusetts y el Instituto de Tecnología de Georgia están investigando un medicamento actualmente aprobado para tratar un tipo de esclerosis múltiple como un posible tratamiento para la mucolipidosis IV. La investigación se encuentra actualmente en una etapa inicial.
La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico genético que se estima que afecta a 1 de cada 40,000 personas. Es causado por mutaciones en el gen MCOLN1. Hay dos formas de la condición; uno conocido como «típico», que aproximadamente el 95% de las personas afectadas tienen, y otro llamado «atípico», que es mucho menos común. Los síntomas de la mucolipidosis IV tienden a aparecer poco después del nacimiento alrededor de los tres a ocho meses. La primera señal de la afección es a menudo nublarse en el ojo o movimientos oculares inusuales, y estos pueden pasar desapercibidos. Otros síntomas que pueden desarrollarse incluyen reducción del tono y la coordinación muscular, discapacidad intelectual, retrasos en el logro de los hitos del desarrollo y problemas oculares. Los efectos de la enfermedad empeoran con el tiempo. Actualmente, hay opciones de tratamiento limitadas disponibles para los pacientes.
El estudio reciente, publicado en Human Molecular Genetics, descubrió que un medicamento llamado fingolimod actualmente aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos de EE. UU. Para tratar una forma de esclerosis múltiple puede aplicarse a la mucolipidosis IV. Esto se basa en el uso exitoso de fingolimod en cultivos de laboratorio (in vitro) de células tomadas de cerebros de ratones que muestran los efectos de la mucolipidosis IV.
Se entiende que la mucolipidosis IV afecta las células cerebrales conocidas como células gliales. Durante el estudio, los investigadores observaron que un tipo de célula glial en forma de estrella, llamada astrocitos, se comportaba de manera anormal. Los astrocitos están involucrados en el sistema inmune, pero en las muestras que se están estudiando, se relacionaron con la inflamación. Esto es similar a cómo los astrocitos pueden comportarse en la esclerosis múltiple (EM), por lo que los investigadores pasaron a probar el medicamento fingolimod, conocido por actuar sobre astrocitos MS, para determinar si se podría lograr un efecto similar en las culturas de laboratorio.
Se encontró que redujo con éxito el comportamiento anormal de los astrocitos en el laboratorio. Después de estos resultados alentadores, los investigadores esperan realizar pruebas similares en modelos de ratones vivos de mucolipidosis IV. Esta investigación sugiere que el fingolimod puede ser útil para tratar la mucolipidosis IV. Sin embargo, aún no se ha probado en células humanas con esta afección y se necesita investigar mucho más sobre sus efectos para comprender mejor su seguridad y eficacia.
Los autores del estudio escribieron: «Estos datos sugieren que el fingolimod es un candidato prometedor para la evaluación preclínica en nuestro modelo de ratón MLIV, que, en caso de éxito, puede traducirse rápidamente en ensayo clínico».
Artículos relacionados: mucolipidosis tipo IV, trastorno metabólico genético, investigación, células cerebrales
Fuente: https://goo.gl/ryjphu
