En el 10º Foro Mundial de la Federación Mundial de Hemofilia celebrado en Montreal el 7 de noviembre de 2017, 3 expertos: Marijke van den Berg, MD, PhD, Alok Srivastava, MD, y Glenn Pierce, MD, PhD, sobre la terapia génica en la hemofilia presentaron en la sesión, «Necesidades insatisfechas y asuntos pendientes en terapia génica», que fue presidida por David Lillicrap, MD.
Los aspectos más destacados de la sesión incluyeron a los expertos que discutieron las certezas e incertidumbres en el proceso de curación, las decisiones sobre la eficacia de la terapia génica en los ensayos y la terapia génica en el mundo en desarrollo.
Con respecto a las certezas e incertidumbres en el proceso de curación, Glenn Pierce, MD, PhD, encapsuló la terapia génica como la solución a largo plazo para la hemofilia y al mismo tiempo tocó la eficacia, la seguridad y el éxito de la intrincada técnica. El Dr. Pierce también discutió el retraso en las buenas prácticas de fabricación y el trabajo necesario para poder comercializar los productos, a pesar de los niveles terapéuticos de factor VIII (FVIII) y factor IX (FIX) que se logran en los ensayos clínicos en fase inicial.
Además, el Dr. Pierce enfatizó la prominencia de la investigación a fondo para confrontar «conocimientos conocidos» (integración del vector en el hígado y toxicidad subclínica hepática aguda) y para enfrentar «desconocidos conocidos» (eficacia a largo plazo, seguridad y consecuencias de la integración). Para cerrar su parte de la presentación, el Dr. Pierce reiteró la importancia de que la investigación de la terapia génica no cese con los comienzos de los ensayos clínicos.
Con respecto a las llamadas de juicio con respecto a la eficacia de la terapia génica en los ensayos, Marijke van den Berg, MD, PhD, reforzó la idea de que la terapia genética no está lejos en la distancia. Incluso fue tan lejos como para predecir curas para la hemofilia A y B en el futuro cercano, basando sus predicciones en los resultados más ideales para los ensayos de terapia genética.
Si bien el impacto sobre la tasa de hemorragia anual en pacientes con hemofilia depende del estado de la articulación al inicio de la terapia génica, se han obtenido niveles sostenibles de FVIII y FIX (> 10%). Además, los resultados primarios deben reflejar la actividad del factor de coagulación medida como niveles sostenibles (> 5%) de FVIII y FIX, y la tasa de hemorragia anual, el uso de factores y la calidad de vida relacionada con la salud son resultados secundarios importantes.
Con respecto a la terapia génica en el mundo en desarrollo, Alok Srivastava, MD, se centró en los principales ejemplos de trasplante de células madre hematopoyéticas para la talasemia para transmitir una solución de terapia génica compatible con los costos para los pacientes con hemofilia que viven en países en desarrollo.
Dr Srivastava también abordó el ensayo de terapia génica basada en el virus adenoasociado (AAV) en curso en la India, que tiene colaboraciones en los Estados Unidos con un enfoque en las estrategias utilizadas para mejorar la expresión de proteínas de los factores. También se hizo hincapié en las colaboraciones generales con los espectadores reguladores y los grupos de pacientes, ya que pueden ayudar a promover el conocimiento y compartir información relacionada con la terapia génica.
El Dr. Srivastava concluyó afirmando que si bien la terapia genética para la hemofilia podría estar a solo unos pocos años de distancia, siempre hay margen de mejora. El uso de la terapia génica con vectores de lentivirus en un esfuerzo por saltar los obstáculos asociados con la tecnología de AAV se citó como solo un ejemplo.
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Fuente: https://goo.gl/68nBsa
