Nací con espina bífida (lipomielomeningocele), hiperbilirrubinemia, hemólisis mediada por anticuerpos, cólico y una médula espinal atada, para la que me hice la neurocirugía a los siete meses de edad. Siempre he tenido complicaciones con cosas como mi sistema inmune, propiocepción y lesiones frecuentes.
Aunque siempre he estado enferma, el año pasado las cosas cambiaron para peor. Una resonancia magnética mostró que mi médula espinal se había atado de nuevo, causando problemas de vejiga y cuenco, debilidad muscular, dolor de espalda y piernas, clonus, dolor del nervio ciático, neuropatía, problemas de propiocepción y más. Me diagnosticaron el síndrome de Ehlers-Danlos (un trastorno del tejido conectivo que afecta todo el cuerpo), la enfermedad de activación de los mastocitos (que causa una reacción alérgica potencialmente mortal a cualquier cosa) y el síndrome de taquicardia ortostática postural hiperadrenérgica / disautonomía (una enfermedad que causa la disfunción del sistema nervioso automático).
Otros diagnósticos que he recibido incluyen la enfermedad de Gilbert, PNES desencadenado por el dolor, las migrañas con auras, el tumor de mama, el sistema inmune debilitado, las infecciones frecuentes y el síndrome de Raynaud. También tengo anticuerpos anti estriados en mi sangre que atacan los músculos esqueléticos de mi cuerpo. De acuerdo con la Clínica Mayo, que realizó las pruebas para esto, menos del uno por ciento de las personas tienen estos anticuerpos sin una afección subyacente. Por lo tanto, estoy en investigación por enfermedades autoinmunes y cánceres asociados con ella.
Me diagnosticaron POTS hiperadrenérgicos (Hyper POTS) realmente por pura suerte. Después de que los síntomas de mi tipo de espina bífida repentinamente comenzaron a progresar rápidamente, mi neurocirujano me envió a obtener otra resonancia magnética, que reveló mi cordón reintegrado. El médico del dolor que recomendó me envió a un genetista luego de notar mi hipermovilidad y observar mi historial médico pasado. Mi genetista me envió a la cardiología, donde, después de dos semanas de pruebas, me diagnosticaron Hyper POTS.
Las pruebas consistieron en pruebas de múltiples personas pobres con monitorización de la presión arterial y la taquicardia, así como un monitor de dos semanas de duración. Mi hipertensión ya estaba en la etapa 2 (o 4, según el sistema de clasificación) en reposo, por lo que no tuve una prueba de tabla de inclinación. Esto es común en pacientes con Hyper POTS con hipertensión, porque existe la posibilidad de ataque cerebral o ataque cardíaco cuando se combinan la taquicardia y la presión arterial alta.
Las cosas comenzaron a tener mucho más sentido. Me diagnosticaron anteriormente un trastorno de pánico grave, que prácticamente no había respondido al tratamiento. Después de meses de decirle a mis doctores que mi «pánico» no parecía ser provocado por pensamientos ansiosos, ¡finalmente todo tuvo sentido! Todos mis síntomas de «pánico» son causados por Hyper POTS.
Ojalá mi médico hubiera hecho algunas pruebas, o me haya remitido a la cardiología antes de enviarme a psiquiatría. Esto definitivamente ha sido una lección para mí que necesito ser muy clara acerca de mis síntomas, y (respetuosamente) abogar por mí mismo. Los médicos ciertamente saben más sobre el diagnóstico y los planes de tratamiento … ¡pero al final del día, usted conoce sus síntomas mejor que nadie!
Hyper POTS no es un subtipo común de POTS / disautonomía, pero creo que es importante concienciarlo porque el diagnóstico erróneo es muy común. Hyper POTS tiene los síntomas «típicos» de POTS como taquicardia y acumulación de sangre, pero se acompaña de verdaderas migrañas, sensaciones de ansiedad al pararse, deseos de orinar siempre en posición vertical, temblores, dolor en el pecho y manos y pies fríos / sudorosos. Esencialmente, la respuesta primitiva de lucha o huida se desencadena en los pacientes de Hyper POTS. Los pacientes de Hyper POTS experimentan picos en la taquicardia acompañada de presión arterial, a diferencia de los pacientes neuropáticos que típicamente experimentan caídas de presión arterial. Sin embargo, las gotas de presión arterial ocasionalmente suceden a aquellos con Hyper POTS después de estar de pie por un tiempo. Esto puede causar síncope o síncope previo, pero no es tan típico como en los POTS neuropáticos.
Mis médicos creen que mi Hyper POTS es causado por el síndrome Hypermobile Ehlers-Danlos y anticuerpos anti estriados. Estoy tan agradecida de que alguien lo entendió, porque de lo contrario todavía estaría frustrada y molesta de que mi «ansiedad» no mejorara a pesar de hacer mi mejor esfuerzo en la terapia. Afortunadamente ha mejorado mucho con Propranolol, sal, prendas de compresión, agua extra, etc. Tengo la esperanza de que mis síntomas mejorarán más después de que mi afección sanguínea comience a tratarse, ya que causa disautonomía. ¡Estoy agradecida por esta organización por tener tantos consejos y trucos, y por hacerme sentir que no estoy sola en esto!
Actualmente estamos enfocándonos en la resonancia magnética de mi cerebro para verificar si mi médula espinal atada ha causado una malformación de Chiari, tratando los anticuerpos en mi sangre (probablemente con IGIV o plasmaféresis según lo que piense la hematología), colocándome para un neurostim detrás de mi oreja, con suerte extirpando mi tumor y obteniendo un escáner de vaciamiento gástrico. Esperemos ir a Mayo Clinic para un programa de un mes de duración, ¡para ayudar a crear un plan integral!
Lo que me ayuda a seguir es mi obra de arte. Creo que encontrar tus pasiones realmente ayuda a llevar la positividad y la felicidad a lo largo del tratamiento y la lucha por estar enfermo. También te da una distracción de situaciones médicas. Ha sido el mejor mecanismo de afrontamiento para mí. Incluso si se está involucrando realmente en un programa de televisión, encontrar una pasión puede hacer una gran diferencia para la salud mental. Este año también comencé a hacer tarjetas y calcomanías para personas con problemas de salud y organizaciones benéficas que envían cajas para animar a las personas que luchan contra las enfermedades.
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