Durante mucho tiempo las crisis epilépticas y el retraso madurativo que sufría Romina (36) no parecían tener ninguna explicación. Cuando finalmente los médicos dieron con ella entendieron por qué: nadie en el mundo había sufrido jamás el tipo de alteración cromosómica que se le diagnosticó. Es por eso que aun cuando la familia de Romina no ha cesado de buscar investigadores que puedan estudiar el cuadro, “al ser un solo caso en el mundo no resulta rentable dedicarle tiempo y dinero, por lo cual ella está en una situación de orfandad terapéutica”, cuenta Silvia Franco, su mamá.
Justamente para evitar que se den situaciones como la que le toca vivir a Romina es que nuestra provincia sancionó en 2010 la ley de diagnóstico, seguimiento e investigación de enfermedades raras (la 14.239) y el gobierno nacional hizo lo suyo con una normativa similar (la 26.689) un año después. Aunque ambas establecen políticas para la atención de las patologías infrecuentes, ninguna de esas acciones se ha llegado todavía a materializar.
Así lo denunciaron representantes de diversas organizaciones civiles al participar ayer en el Senado bonaerense de una jornada de concientización sobre enfermedades raras, una problemática mucho más grande de lo que se suele creer. Y es que si bien se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una persona cada dos mil, existe tal cantidad de ellas que se calcula que alcanzarían al 8% de la población, unas tres millones de personas en nuestro país.
“Legislación hay, el problema es que no se cumple. La provincia de Buenos Aires, además de tener una ley propia para el diagnóstico, seguimiento e investigación de enfermedades raras, adhirió a la ley nacional. Pero ninguna de las dos normas se cumplen”, explica Edgardo Basso, presidente de “Difundir”.
Pese a la responsabilidad que le cabe al Estado desde el momento en que existe un marco legal, “hasta ahora todos los avances han surgido de las organizaciones civiles”, sostienen desde Difundir. Tal es el caso del Registro Nacional de pacientes, puesto en marcha en febrero pasado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes a falta de acciones estatales que materializaran este aspecto de la ley.
Pero el hecho de que no se cumpla la ley “no sólo implica que no se lleven estadísticas oficiales ni haya un registro público de enfermedades raras sino que tampoco se las difunda para que más médicos las puedan diagnosticar. Por este motivo las personas que las sufren pasan en general años yendo de un consultorio a otro hasta dar con alguien capaz de diagnosticarlas”, explica el presidente de Difundir.
Para Romina, como tantas otras personas con patologías infrecuentes, el hecho de que no se cumpla la ley significa que hoy nadie se ocupa de investigar su enfermedad. “Por eso reclamamos que se cumplan las leyes: necesitamos que más médicos se ocupen de nuestros hijos, ya sea rentable o no”, explica su mamá.
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