Trabajan en ensayos clínicos para probar un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS), también llamado síndrome de deleción 22q13, es un trastorno genético causado por cambios o deleciones en el extremo terminal q del cromosoma 22. Las personas con este síndrome pueden experimentar una amplia variedad de cambios conductuales y médicos diferentes. De todos modos, la mayoría de los pacientes comparten ciertos síntomas, como retrasos en el desarrollo, alteraciones del habla, discapacidad intelectual, comportamiento similar al autismo, tono muscular deficiente y algunas características físicas inusuales. Las convulsiones de tipo epiléptico se informan en alrededor del 40 por ciento de los pacientes. El tratamiento es principalmente de apoyo. Hasta ahora, se han identificado más de 1.200 pacientes en todo el mundo, pero es posible que este trastorno no se notifique debido a la excepcional variabilidad de las características.

El medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente. Se evaluará la eficacia y la seguridad de la terapia en un grupo de pacientes con síndrome premenstrual entre las edades de 12 y 45 años que experimentan ataques epilépticos. Estas convulsiones solo agravan los posibles síntomas debilitantes del síndrome premenstrual, y en muchos pacientes, los medicamentos anticonvulsivos típicos no logran detenerlos. AMO-01 ha demostrado potencial en modelos de ratón de PMS hasta ahora.
El Seaver Autism Center está dedicado al tratamiento y la investigación de cualquiera de los orígenes potenciales del trastorno del espectro autista. El equipo de investigadores representa un enfoque multidisciplinario para este objetivo, presentando y una variedad de expertos de una variedad de campos médicos y científicos. Es una subdivisión del Sistema de Salud de Mount Sinai, que es el más grande de la ciudad de Nueva York e incluye siete ubicaciones de hospitales.

Afortunadamente, estos ensayos clínicos reafirmarán los datos de investigaciones anteriores y permitirán a los pacientes de PMS acceder al primer tratamiento diseñado específicamente para este trastorno.