Sinónimos: Enfermedad de camisa
Prevalencia: Queratodermia – dermatosis ictiosiforme – beta – glucuronidasa elevada
Queratodermia loricrina
Síndrome de Vonhwinkel – ictiosis
Prevalencia: <1/1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Definición de la enfermedad
La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar »en panal de abeja» asociada a pseudo-ainhum del meñique, ictiosis y sordera. La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis se transmite con un patrón autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis), última atualización mayo 2018.
