Según una historia del Sydney Morning Herald, William McLennan, de dos años, hijo de Naomi Taylor y Ben McLennan, fue diagnosticado con atrofia muscular espinal hace aproximadamente un año. La enfermedad degenerativa le ha hecho perder su capacidad de caminar y moverse mucho por su cuenta, y sin intervención, pronto tendría problemas para hablar, respirar y tragar. Solo hay un tratamiento verdaderamente efectivo para la atrofia muscular espinal, y en ese momento, su precio extremo significaba que era imposible para la familia.

La atrofia muscular espinal (AME) es un desorden genético que se caracteriza por la muerte de las neuronas responsables del movimiento, acompañadas de desgaste muscular progresivo. En sus formas más graves, la enfermedad conduce a una muerte prematura. La condición es causada por un defecto en el gen que es responsable de la SMN, una proteína que se expresa en las células de todo el cuerpo y es necesaria para su supervivencia. Las personas con atrofia muscular espinal no expresan esta proteína en concentraciones suficientes. Los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas, así como los músculos que respiran, se afectan primero. La atrofia muscular espinal es la causa genética más común de muerte en la infancia.
William lucha contra la atrofia muscular espinal

La SMA tipo dos, que tiene William, no es la forma más grave de la enfermedad. Esto significa que un tratamiento efectivo será esencial para determinar cómo progresa su SMA. En algunas personas con el tipo dos, el trastorno continúa progresando, pero puede reducirse significativamente con un manejo cuidadoso. La única terapia efectiva para SMA es un medicamento llamado Nusinersen (nombre de marca Spinraza). Es el único medicamento que ha sido aprobado específicamente para tratar la SMA.

La droga ha generado controversia debido a su precio extremo. En los EE. UU., Una dosis única de tratamiento cuesta $ 125,000. Algunos países han aprobado el medicamento y lo cubren bajo sus sistemas de salud, pero algunos han dudado, diciendo que los beneficios no justifican el precio. Esta era también la situación en Australia, donde vivían William y sus padres.

Como resultado, Naomi y Ben se vieron obligados inicialmente a ver cómo se deterioraba la salud de su hijo, sabiendo que la única forma de ayudarlo era demasiado costoso. Sin embargo, la semana pasada, el Comité Asesor de Beneficios Farmacéuticos (PBAC), que es responsable de recomendar nuevos medicamentos para ser cubiertos por el servicio de salud de Australia, revirtió su decisión previa y recomendó cubrir el medicamento para los pacientes.

Para Naomi y Ben, parecía que habían ganado la lotería. Ahora, William tiene buenas posibilidades de vivir en su edad adulta, y por ahora, su vida ya no estará en la balanza. Dicho esto, el comité también decretó que el medicamento no debería cubrirse para pacientes mayores de 18 años. Esto se debe principalmente al hecho de que no hay datos para monitorear los efectos secundarios a largo plazo de Nusinersen. Naomi comparte que la comunidad de SMA continuará abogando para garantizar que TODOS tengan acceso a Spinraza.

 

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Fuente: https://goo.gl/fDo3Gr

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