Diagnóstico de 12 años: historia de la discinesia ciliar primaria de una niña

Eva Shea se preguntaba por su hija. Mimi fue al preescolar como la mayoría de los niños, y parecía saludable. Tenía, sin embargo, una tos peculiar y crónica. Parecía que Mimi fumaba varios paquetes de cigarrillos por día, cosa que no hizo. Los médicos le diagnosticaron bronquiectasia y buscaron fibrosis quística, pero sin mucho éxito. Aunque nadie podía entenderlo al principio, Mimi tenía discinesia ciliar primaria.

Durante años, Eva Shea llevó a su hija Mimi a los médicos y le preguntó acerca de su misteriosa tos húmeda. Los pediatras y otros especialistas en todo el norte de Virginia le dijeron que no había mucho de qué preocuparse. Algunos expresaron una leve preocupación, pero principalmente tranquilizaron a la madre de Mimi. Los niños tienen infecciones respiratorias todo el tiempo. Además, no parece molestarla. Nada aparece en las pruebas. Eva Shea se acostumbró a escuchar este tipo de cosas.
Por otro lado, Eva era una madre con experiencia, con dos hijas mayores. Había visto asma antes, ya que afectaba a una de sus hijas, y los síntomas de Mimi todavía la dejaban con la sensación de que algo más grande estaba siendo pasado por alto.

No fue hasta que Mimi cumplió 12 que un médico identificó su condición. Otros especialistas pasaron por alto los detalles importantes, pero este los reconstruyó basándose en información crucial de la historia médica de Mimi.
Las dificultades para respirar de Mimi comenzaron casi inmediatamente después del nacimiento.

Después de una cesárea, los médicos de parto llevaron a Mimi a la unidad de cuidados intensivos neonatales. Su piel lucía la marca azul de cianosis. Mimi estaba en dificultad respiratoria y estuvo en el hospital durante nueve días. Los médicos enviaron tres medicamentos diferentes, un monitor de máquina para su respiración, y le diagnosticaron reflujo severo.
A los dos años, Mimi superó el reflujo. Sin embargo, persistió un problema diferente. Mimi parecía estar siempre congestionada.

A pesar de las infecciones regulares, el pediatra de Mimi no expresó preocupación. Mimi recibió su primer juego de tubos a los cuatro años debido a infecciones de oído recurrentes y otro conjunto un año después. Un especialista en oídos, nariz y garganta extrajo sus adenoides para prevenir una mayor infección.

El padre de Mimi, Robert, nota que nada de esto realmente hizo la diferencia. Mimi se enfermó constantemente. Los resfriados simples se volvieron serios. A menudo seguían infecciones sinusales.
En su chequeo de ocho años, el médico de Mimi comenzó a preocuparse por su congestión.

Recomendó un alergólogo pediátrico que condujo a un estudio completo. Estas pruebas aún no fueron concluyentes. Mimi expresó alergias leves al polvo y las cucarachas. El alergólogo diagnosticó sinusitis crónica.
En 2013, un nuevo pediatra detectó crepitantes y alarmantes en los pulmones de Mimi.

Ella recomendó una radiografía y pruebas de fibrosis quística. Ambas pruebas fueron negativas. En 2014, Mimi cumplió 10 años y recibió una recomendación de otro especialista en otorrinolaringología. El especialista recomendó cirugía sinusal endoscópica. No ayudó.

«Cada vez que acudía a uno de estos especialistas», recuerda la madre de Mimi, «pensaba, ‘¡vale, esto va a funcionar!'» Y después de cada decepción, «seguí pensando, ‘qué diablos, por qué puedo hacerlo’? «¿Esto se arregla?» Fue muy frustrante «.

Después de no encontrar una solución, el otorrinolaringólogo remitió a Mimi y su familia a un inmunólogo pediátrico. Una tomografía computarizada de alta resolución reveló evidencia de bronquietasis. A partir de ahí, Mimi pasó a un neumólogo pediátrico.
Después de rastrear el historial médico de Mimi, este quinto especialista, el Dr. Sunil Kapoor, sabía con confianza que Mimi tenía discinesia ciliar primaria (PCD).

Mimi está bien ahora y maneja su enfermedad con equipos y rutinas especiales. Comenzó la fisioterapia inmediatamente después de su diagnóstico con un chaleco oscilante para ayudar a diluir la mucosidad de los pulmones. El tratamiento salino nasal y los antibióticos también ayudan con su condición. El Dr. Kapoor informa que Mimi maneja muy bien su diagnóstico. Los padres de Mimi continúan intentando hacer su vida lo más normal posible.

Afortunadamente, la condición de Mimi no es grave. El Dr. Kapoor, sin embargo, sospecha que parte del daño hecho ahora es irreversible. Si la enfermedad hubiera sido detectada antes, eso podría haberse evitado. Mimi ahora recibe un tratamiento efectivo, y las cosas parecen ir bien. Según la tradición familiar, Mimi incluso viajó a Sudáfrica con sus abuelos en su 13º cumpleaños.
Aun así, aunque el tratamiento está ayudando, es desafortunado que Mimi haya tenido que esperar tanto tiempo para obtener una atención eficaz. La conciencia de la PCD y un diagnóstico más temprano podrían haber producido un mejor resultado.