Un posible tratamiento para la fenilcetonuria ha progresado a la etapa de ensayo clínico y el primer paciente ha recibido una dosis, informa Business Wire. Esto sigue a ensayos exitosos del fármaco en estudios no humanos.
La fenilcetonuria (PKU) es una afección hereditaria que impide que el cuerpo descomponga Phe, una molécula que se encuentra en la proteína de la dieta. Si no se trata, la Phe se acumulará a niveles tóxicos que darán como resultado una discapacidad intelectual. La PKU afecta aproximadamente a 16,500 personas en los Estados Unidos. Su causa subyacente es una mutación del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (HAP), una enzima hepática que descompone la Phe. Esta mutación evita que la enzima funcione correctamente y, por lo tanto, la Phe se acumula en el cerebro y la sangre.Las opciones de tratamiento actuales para personas con PKU son limitadas. El principal método para regular los niveles de Phe es una dieta extremadamente estricta que elimina todos los alimentos que contienen Phe y reemplaza las proteínas con suplementos especiales libres de Phe. Hay un medicamento llamado Kuvan, pero solo está disponible para algunos pacientes, y aún se debe seguir una dieta estricta mientras se toma. Por lo tanto, existe una importante necesidad no satisfecha de un paciente para un tratamiento que funcione de manera efectiva, segura y elimine la necesidad de un control de alimentos tan cuidadoso.
La nueva medicina que se está probando es producida por la compañía Synlogic y se llama SYNB1618. Puede cambiar esto. El tratamiento funciona al introducir bacterias genéticamente modificadas en el cuerpo a través de un medicamento oral. Estas bacterias podrían descomponer la Phe que se acumula en el cerebro y la sangre, lo que puede permitir que los pacientes amplíen su dieta. Hasta ahora, el medicamento se ha probado en ratones y primates no humanos. El estudio actual, que compara el medicamento con un placebo en pacientes, proporcionará una mejor indicación de los resultados del tratamiento para humanos.
El posible tratamiento aún se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, y no está claro cuáles serán sus efectos y si eventualmente estará disponible para todos los pacientes. Sin embargo, este ensayo clínico es un desarrollo prometedor para pacientes con PKU. Se espera que una actualización de la prueba llegue más tarde este año, y los resultados completos están programados para 2019.
La fenilcetonuria (PKU) es una afección hereditaria que impide que el cuerpo descomponga Phe, una molécula que se encuentra en la proteína de la dieta. Si no se trata, la Phe se acumulará a niveles tóxicos que darán como resultado una discapacidad intelectual. La PKU afecta aproximadamente a 16,500 personas en los Estados Unidos. Su causa subyacente es una mutación del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (HAP), una enzima hepática que descompone la Phe. Esta mutación evita que la enzima funcione correctamente y, por lo tanto, la Phe se acumula en el cerebro y la sangre.Las opciones de tratamiento actuales para personas con PKU son limitadas. El principal método para regular los niveles de Phe es una dieta extremadamente estricta que elimina todos los alimentos que contienen Phe y reemplaza las proteínas con suplementos especiales libres de Phe. Hay un medicamento llamado Kuvan, pero solo está disponible para algunos pacientes, y aún se debe seguir una dieta estricta mientras se toma. Por lo tanto, existe una importante necesidad no satisfecha de un paciente para un tratamiento que funcione de manera efectiva, segura y elimine la necesidad de un control de alimentos tan cuidadoso.
La nueva medicina que se está probando es producida por la compañía Synlogic y se llama SYNB1618. Puede cambiar esto. El tratamiento funciona al introducir bacterias genéticamente modificadas en el cuerpo a través de un medicamento oral. Estas bacterias podrían descomponer la Phe que se acumula en el cerebro y la sangre, lo que puede permitir que los pacientes amplíen su dieta. Hasta ahora, el medicamento se ha probado en ratones y primates no humanos. El estudio actual, que compara el medicamento con un placebo en pacientes, proporcionará una mejor indicación de los resultados del tratamiento para humanos.
El posible tratamiento aún se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, y no está claro cuáles serán sus efectos y si eventualmente estará disponible para todos los pacientes. Sin embargo, este ensayo clínico es un desarrollo prometedor para pacientes con PKU. Se espera que una actualización de la prueba llegue más tarde este año, y los resultados completos están programados para 2019.
