Sinónimos: ADCA1
ADCAI
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
Síndrome cerebeloso plus
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) tipo I comprende un grupo de ataxias espinocerebelosas (SCAs) caracterizado por ataxia junto con otros signos neurológicos, incluyendo trastornos oculomotores, déficits cognitivos, disfunción piramidal y extrapiramidal, y la afectación del sistema nervioso bulbar, espinal y periférico.
La prevalencia global de la enfermedad es de 1/33.000. La forma más común de ADCA tipo I es la SCA3, seguida de SCA2, SCA1 y SCA8, en orden decreciente. Efectos fundadores contribuyen, sin duda, a la variable prevalencia entre poblaciones.
Su aparición se da por lo general en la edad adulta, pero se han descrito casos en los que se ha presentado en la infancia. Las características clínicas varían en función del subtipo de SCA, pero, por definición, incluyen ataxia asociada a otras manifestaciones neurológicas. El espectro clínico varía desde signos cerebelosos puros hasta constelaciones de signos que incluyen trastornos de la médula espinal y de los nervios periféricos, deterioro cognitivo, signos oftalmológicos cerebelosos o supranucleares, alteraciones psiquiátricas, y convulsiones.
La ataxia cerebelosa puede afectar virtualmente a cualquier parte del cuerpo causando movimientos anormales. Los signos cerebelosos más obvios son marcha atáxica, ataxia del tronco y de las extremidades, aunque generalmente también están asociados nistagmo, alteraciones sacádicas y disartria.
Hasta la fecha, se han definido 21 subtipos: SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA14, SCA15/SCA16, SCA17-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 y atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). La ADCA tipo I puede subdividirse en base al mecanismo patogénico propuesto en 3 subclases: la subclase 1 incluye la ADCA tipo I causada por expansiones de repeticiones del trinucleótido CAG, tales como SCA1-SCA3, SCA17 y DRPLA; la subclase 2 incluye expansiones de la repetición de un trinucleótido de la región no codificante de la proteína del gen de la enfermedad, incluyendo SCA8, SCA10 y SCA12; y la subclase 3 comprende trastornos causados por deleciones de un gen específico, mutaciones de cambio de sentido y mutaciones sin sentido, e incluye SCA13, SCA14, SCA15/SCA16, SCA27 y SCA28.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen físico, test genéticos moleculares, y la exclusión de otras enfermedades. El diagnóstico diferencial es amplio e incluye ataxias secundarias causadas por fármacos o tóxicos, deficiencias nutricionales, endocrinopatías, trastornos infecciosos y post-infecciosos, alteraciones estructurales, síndromes paraneoplásicos y ciertas enfermedades neurodegenerativas.
Dado el patrón de herencia autosómico dominante, el consejo genético es esencial y debe realizarse en clínicas genéticas especializadas. Actualmente no se conoce ningún tratamiento efectivo que modifique la progresión de la enfermedad. La atención es, por lo tanto, de apoyo. La terapia ocupacional y física para la disfunción de la marcha y la terapia del habla para la disartria son esenciales.
El pronóstico es variable dependiendo del tipo de ADCA, e incluso entre familias.
Revisores expertos:
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr N WHALEY
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Última actualización: Junio 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12566&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ADCA1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-cerebelosa-autos-mica-dominante-tipo-1–ADCA1-&title=Ataxia-cerebelosa-autos-mica-dominante-tipo-1–ADCA1-&search=Disease_Search_Simple
