Un estudio llevado a cabo en la Universidad de Murcia (UMU) ha demostrado por primera vez que una mutación genética en un neonato no tiene por qué ser patogénica siempre, y necesitaría una combinación con un factor de tipo ambiental como sería el consumo de alcohol por parte de la madre.
El estudio, publicado en la revista norteamericana «Pediatric Research«, ha sido llevado a cabo además de por el grupo de investigación de la UMU ‘Hemostasia y Trombosis‘, perteneciente a la Red de Enfermedades Raras (CIBERER), por investigadores de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, de Genética Clínica del hospital Vall d’Hebron y de investigación sobre Infancia y Entorno, del hospital clínico de Barcelona, así como del grupo de Dismorfología y Teratología de la universidad de San Diego.
En concreto, el estudio muestra la necesaria combinación entre gen y entorno para desarrollar el síndrome alcohólico fetal (SAF), ya que se ha demostrado que beber alcohol durante el embarazo produce modificaciones en la glicosilación proteica, proceso en el cual se le añade un escudo de azúcares o glúcidos a las proteínas para que sean más estables.
Según el estudio, las alteraciones no aparecen en los recién nacidos que no sufren el síndrome alcohólico fetal (SAF), a pesar de que sus madres ingirieron alcohol durante el periodo prenatal, lo que evidencia la necesaria interacción entre gen y entorno.
En el estudio se han secuenciado 74 genes relacionados con la glicosilación proteica en 45 niños y adolescentes que estuvieron expuestos al alcohol durante el desarrollo embrionario, de los cuales sólo 25 desarrollaron el SAF, un síndrome de influencia prenatal que puede presentarse con grave sintomatología a través de deformidades físicas, discapacidad intelectual, problemas de lenguaje y aprendizaje.
Artículos relacionados: enfermedades raras, investigación, mutación genética
Fuente: https://goo.gl/Xdao7n
