“Me vino un tío superraro, me dice un colega al paso, en el comedor. Así se define la enfermedad minoritaria”. Asienten los miembros del grupo de enfermedades minoritarias del hospital de Bellvitge en su reunión mensual.
El grupo empezó su andadura el verano pasado para coordinar a 16 especialidades que cuentan con algunos de los mayores expertos internacionales en algunas de estas miles de enfermedades, desperdigadas por su enorme singularidad. Tan extrañas que el viaje hacia el diagnóstico dura muchos años.
“Queremos crear una cultura dentro y fuera del hospital, que todos sepan que aquí hay un punto de referencia para todos, al menos desde Bellvitge al Delta de l’Ebre”, explica el especialista en vascular Toni Riera, coordinador del grupo y experto en una de las raras que tiene su origen en los vasos sanguíneos, el síndrome de Rendu Osler. Su servicio es el que más casos con este apellido reúne de España. En su hospital, con cincuenta ensayos clínicos en enfermedades raras y 25 proyectos de investigación de financiación pública, son varios los especialistas reconocidos en medio mundo por su saber en una determinada enfermedad minoritaria, pero en absoluto conocidos por el resto de los equipos asistenciales que atienden en primer lugar a los afectados.
Uno de los objetivos es que médicos que se topan con posibles casos sepan a dónde ir
El grupo de Bellvitge (otros hospitales catalanes también han empezado a agrupar a sus expertos en raras) quiere ofrecerse como referente, que pacientes y médicos sepan a dónde se puede ir para al menos 250 diagnósticos (hay unos 7.000).
Pretenden agruparse para necesidades comunes, como el de determinación y consejo genético y el de atención psicológica. “Los pacientes con el síndrome de Rendu-Osler, por ejemplo, tienen un nivel de ansiedad más elevado que quienes tienen cáncer y un riesgo semejante de depresión”, explica Riera.
Y todo tipo de dilemas éticos relacionados con la genética. “Hacemos tantos estudios con muchas variedades que no sabemos si tienen trascendencia o no que nos planteamos ¿hay que informar al paciente en esa situación? ¿a sus familiares?”. Es una de las reflexiones que están sobre la mesa del grupo, a la que se sientan enfermedades inmunitarias, autoinflamatorias, respiratorias, neurológicas, cardiovasculares, oftalmológicas, metabólicas, musculares, renales, oculares… Y con esos especialistas, los transversales: médica de familia, genetista, farmacólogo.
El grupo pretende facilitar circuitos rápidos con ayuda de la atención primaria
Entre todos ellos se ocupan de unas 3.000 personas con alguno de los 250 diagnósticos raros en los que tienen experiencia en el hospital de Bellvitge. Al organizarse como grupo pretenden abrir más la puerta. En junio celebran la primera jornada para compartir conocimiento y establecer sinergias con el resto de solitarios de la sanidad.
“Tenemos que trabajar en red y para eso necesitamos que sepan que estamos y que cuentan con nosotros. Que puedan tener respuestas por correo electrónico y crear circuitos rápidos que acorten el largo viaje de los pacientes”, resume Riera.
En fibrosis pulmonar han establecido ya ese circuito en colaboración con la atención primaria. “Ya tenemos 68 casos identificados en menos de un año: hemos acortado dos años el viaje”, asegura la neumóloga Maria Molina, responsable de la unidad funcional de intersticio pulmonar.
S.G. – Síndrome de Rendu OslerTengo menos oxígeno y siempre algo de miedo”
La suya es una enfermedad minoritaria vascular, pero la primera manifestación fue una extraña infección en la cabeza que pensaban que era del oído. Y la última secuela ha sido un infarto. No es fácil hablarlo, por eso S. G. se limita a dar las iniciales y su edad: 43. Es masajista, hace deporte, da caminatas en llano y sube escaleras, aunque se cansa más de lo que le tocaría sin su Rendu Osler. La enfermedad minoritaria que determina su genética le fabrica fístulas arteriovenosas, unas ramificaciones en los vasos sanguíneos que le hacen perder oxígeno, obligando al corazón a trabajar más, y a veces también pierde sangre. “Sí, menos oxígeno y siempre algo de miedo”. La primera sospecha fue casual. “Me habían tratado en el 2002 del absceso cerebral pensando que el origen estaba en el oído. Ya me iba del hospital cuando una de las doctoras me miró los dedos y comprobó que tenían la punta cuadrada y se puso a buscarme unos puntitos rojos en los labios, que también tenía. Y entonces me miraron los pulmones, el hígado, los riñones. Fabrico esas fístulas sobre todo en los pulmones, que por suerte tiene vasos embolizables. Así que he pasado por el cateterismo cuatro o cinco veces y las principales fístulas ya las tengo cerradas. Por eso no contaba con que se produjera un coágulo en el corazón”. Se lo quitaron en Can Ruti y le enviaron al equipo de minoritarias de Bellvitge, porque sus especialistas en vasculares son los que más pacientes de Rendu Osler tienen en España.
Trabaja con reducción de jornada por su enfermedad y puede pasar años sin visitar el quirófano para que le cierren esas ramificaciones que no debían estar. “Sólo las cierran en vasos grandes, las pequeñas no pueden y esas han de controlarse”. Desde el coágulo en el corazón, el control es cada seis meses. “Me han trasteado mucho, pero prefiero estar controlada”. No mira internet ni quiere hablar del tema con otros afectados, “ya lo hago con mi hermano que también la tiene. Los otros dos, no. Mi hijo de 13 años la ha heredado, pero no empiezan a vigilar hasta los 18”.
Cuando va al dentista toma antibiótico, porque tiene más riesgo de que una infección se extienda. “Y me sangra fácilmente la nariz, Eso sí, nunca me constipo”. “Ni fiebre, jamás”, asegura su madre.
Pau Segarra – Síndrome miasténico congénito“Probaron conmigo un fármaco y funcionó”
El nombre de lo que le pasaba a Pau cuando sus padres comprobaron que a los 6 años tropezaba mucho más de lo normal y de pronto no subía escaleras tardó más de dos años. Dos años con un largo recorrido por fisioterapeutas, pediatras de primaria, tres hospitales e incluso búsqueda desesperada de otras alternativas. “Y por varias biopsias y electromiogramas. Si te pinchan en el músculo, bien, pero cuando lo hacen en nervio es indescriptible”, recuerda Pau Segarra, ahora con 27 años, diseñador gráfico, entrenador de hockey de personas con discapacidad e impulsor de una agrupación de ayuda mutua de otras personas como él. “Somos unos 30 en Barcelona, Jaén, Bilbao…”.
La pérdida de fuerza muscular en su caso afecta a las extremidades, tiene una gran fatigabilidad que no le deja practicar deporte, pero no le impide caminar. Su variante de miastenia congénita no es degenerativa y su vida es casi normal. Después del periplo. Fue a parar casi por casualidad a un equipo que estudiaba su síndrome en colaboración con otros de Frankfurt, Londres y Barcelona, “cada uno miraba un aspecto”, y “probaron conmigo un fármaco no indicado para mi caso y funcionó” .
Cada dos meses tiene que reponer medicación, “me la dan en el hospital, no está de venta al público, así que estoy ligado ahora al de Bellvitge, pero estoy estudiando cómo podría organizarlo si me quiero ir un año a la India. Estuve un mes en Japón y pasas miedo, porque tienes que llevar todos los papeles que explican qué tienes y qué necesitas, y sufres por si lo pierdes”.
Su activismo por reunir a los 1 de cada 100.000 que tienen esta confluencia genética pretende no sólo que circule mejor la información o darse apoyo práctico mutuo, “sino hacer posible que la bombilla que se enciende de repente cuando los médicos estudian casos raros como el mío se pueda encender antes”.
Describe su recorrido como un doble embudo. Primero se va estrechando hasta ponerle un nombre a lo suyo y una perspectiva. Luego, el embudo al revés para ver la diversidad de lo que ocurre con esas extrañas poco frecuentes coincidencias genéticas. “Nunca certezas”
Benjamí Santos – Deficiencia de ornitina transcarbamilasa“Iban a ciegas, pero algo pasaba con la proteína”
Era ya un experto en hospitales, especialmente Bellvitge, por su enfermedad de Crohn con la que convivía desde 16 años antes. Pero cuando empezó a cambiar los nombres de los aparatos de casa o el de los colores o colocaba mal todos los cromos de fútbol de su hijo se quedó sin ninguna respuesta. “Al tercer ingreso en urgencias, casi consecutivos, empezaron a pensar en algo serio, pero íbamos a ciegas”. Hasta que casualmente un médico se encontró con otro colega de otra especialidad en el comedor y le comentó el extraño caso de Benjamí Santos.
La suma de fenómenos tóxicos en su cerebro que le llevaron a ponerse muy seriamente la ropa de su mujer para irse al trabajo y a no saber leer llevó a los médicos a concentrar la atención en un problema con las proteínas y la eliminación de sustancias tóxicas como el amonio, que no iban a la orina y envenenaban el cerebro. De momento le dijeron que no comiera proteína (lo que complicaba su Crohn) y le propusieron una rehabilitación cognitiva. “Pasé mucho miedo, pero en tres semanas de rehabilitación y dieta se normalizó la situación”.
Pero la clave fue ese comentario de comedor: el otro médico sabía de un pariente que murió sin poder determinar claramente por qué. “Ataron cabos”. La expresión resume la principal dificultad de atender a estos enfermos raros. La suya la tiene uno de cada 80.000 ciudadanos, “aunque yo sólo conozco a mis primos. Al poder determinarla todos nos hicimos análisis genéticos y el 50% de la familia está afectada”.
Benjamí, 46 años, responsable de recursos humanos de una empresa en el Baix Llobregat, tiene un problema del que entienden varias especialidades, entre ellas los neurólogos, los genetistas y los endocrinólogos. Sin contar su afección intestinal previa. “Los primeros años, lo supe hace 6, fueron difíciles. Estás enfermo a brotes y eso laboralmente no es nada cómodo. Ahora la mitad de las visitas las hago por teléfono y la medicación, unos polvos que antes eran intragables y ahora sólo malillos, me los envían a casa”.
La rareza es un estigma, lo tiene claro. “Menos gente, menos investigación. Este no sabe concretar el nombre, otro no sabe por dónde ir. Necesitamos que se enlacen las especialidades y los hospitales”.
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