Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
Definición de la enfermedad
El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.
Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X), última actualización marzo 2018.
