Sinónimos: Déficit total de mevalonato quinasa
MVA
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La aciduria mevalónica (MVA) y el síndrome de hiperinmunoglobulemia D (HIDS) representan los puntos finales del espectro clínico de una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa (MVK), la primera que actúa en la biosíntesis del colesterol.
Al menos 30 pacientes con MVA y 180 pacientes con HIDS han sido descritos en todo el mundo. MVA se caracteriza por el retraso psicomotor, incapacidad el desarrollo, ataxia cerebelar progresiva, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles recurrentes.
Los episodios febriles vienen comúnmente acompañados de hepatosplenomegalia, linfadenopatía, síntomas abdominales, artralgia y erupciones de la piel. La esperanza de vida se ve generalmente comprometida. En los casos de HIDS, solamente se presentan los ataques febriles, sin embargo un subgrupo de pacientes pueden también desarrollar trastornos neurológicos de diferentes grados como retraso mental, ataxia, síntomas oculares y epilepsia.
En ambas enfermedades hay una base genética común: una actividad reducida de la MVK y mutaciones patogénicas del gen MVK. En el caso de la MVA, el diagnóstico se realiza mediante la detección de los niveles altos de ácido mevalónico excretado en orina.
La detección de niveles altos de inmunoglobulina D (IgD) y en muchos pacientes de inmunoglobulina A (IgA), junto con un aumento en la secreción de ácido mevalónico son pruebas concluyentes para demostrar la HIDS.
El diagnóstico se confirma por la detección de la baja actividad de la mevalonato quinasa o por la presencia de de mutaciones causantes de esta enfermedad.Se debería ofrecer asesoramiento genético a las familias de riesgo.
No hay ningún tratamiento efectivo establecido para la MVA. La simvastatina, un inhibidor de la HMG-COA reductasa, y la anakinra han mostrado tener efecto beneficioso sobre el HIDS.
Revisores expertos:
- Dr Dorothea HAAS
- Pr Georg HOFFMANN
Última actualización: Abril 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=403&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-meval-nica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-meval-nica&title=Aciduria-meval-nica&search=Disease_Search_Simple
