La inquietud de Eva Jiménez por encontrar respuestas a por qué su hijo Nacho estaba enfermo la llevó a contactar con Félix Claverie Martín, quien -junto a un grupo de investigadores- determinó el diagnóstico de Dent, una enfermedad genética «rara» que afecta al funcionamiento de los túbulos renales. Desde entonces, Eva ha recolectado fondos para financiar proyectos que permitan avanzar en la investigación a través de su fundación Asdent.
«Es rara la semana o mes que no lo tienen que ingresar en el hospital»; de hecho, puede pasar un mes sin ir al colegio, menciona el experto. No obstante, agrega que no todos los casos son así.
El especialista en esta patología Félix Claverie Martín, de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, resalta que, actualmente, hay 400 personas en el mundo diagnosticadas con Dent; 60 de ellas están en España y, más concretamente, 2 en Tenerife y 2 en Gran Canaria.
«La enfermedad está causada por unas mutaciones en el gen CLCN5, que codifica una proteína que desempeña un papel muy importante en esa reabsorción de las sustancias», señala Claverie.
Explica, también, que el problema ocurre por un fallo en el túbulo proximal del riñón, donde se encuentra esta proteína, lo que provoca que haya una mayor cantidad de desechos en la orina (sobre todo proteínas pequeñas y calcio) y no una reabsorción de estas moléculas importantes para el organismo.
Claverie Martín informa de que únicamente los niños pueden ser diagnosticados con esta patología, porque es una mutación del cromosoma X. En cambio, las niñas, al tener dos cromosomas XX, no lo padecen, aunque pueden ser portadoras.
La asociación Asdent señala que los signos y síntomas son: la sed extrema con deshidratación, exceso de orina, pérdida de glucosa, formación de cálculos renales y raquitismo, entre otros. El facultativo agrega que existen variaciones entre los pacientes; por lo tanto, algunas personas pueden no presentar síntomas por más tiempo que otros.
Sin embargo, una persona que tiene Dent puede desarrollar su vida de modo «más o menos normal» hasta que comienza a presentar problemas, de manera progresiva, con la función renal. Es a partir de los 30 y 40 años cuando el riñón empieza a producir fibrosis y se hace «necesario un trasplante», ya que no existe una cura, añade el médico.
Aunque en España se realizan muchos trasplantes de riñones, cuando una persona es receptora de un órgano deber tomar una medicación, que es costosa, para toda la vida. «No es una vida normal», declara el experto.
Ante este panorama, existen tratamientos paliativos para evitar pérdida de calcio y retrasar la formación de cálculos. No obstante, Claverie añade que esta medicación, en muchos casos, no es recomendada, porque genera efectos secundarios como la alteración del nivel de potasio, que puede repercutir en ataques cardiacos.
Por lo tanto, lo que aconsejan los expertos es beber gran cantidad de agua para favorecer el funcionamiento del órgano.
Actualmente, para los pediatras no es «fácil» el diagnóstico de estas enfermedades «raras», ya que son poco conocidas y se debe hacer una confirmación a través de un estudio genético, explica el especialista en Dent.
Por ello, a través de la plataforma especializada en tubotías Ranaltube.com, Claverie, junto a otros grupos de investigadores del país, ha diagnosticado casos de Dent en Grecia, Argentina, Argentina Lituana, Turquía y más naciones. Incluso, añade que al Hospital La Candelaria llegan médicos de América a formarse sobre esta enfermedad.
Sobre este estudio, Sanidad especifica que el objetivo es caracterizar las consecuencias que tienen algunas mutaciones del gen CLCN5, para que, a través de ratones, puedan crear un modelo de la patología con el fin de diseñar una estrategia terapéutica.
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Fuente: https://goo.gl/rBpxWW
