La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León ya ha comenzado a funcionar con un proyecto piloto en nivel 2 en Zamora, según han explicado hoy los doctores Pedro Gómez de Quero y María Isidoro en la presentación del II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) que se celebrará en Salamanca los días 14 y 15 de febrero.
Esta unidad, que se encuentra en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, contempla un modelo de atención coordinada entre los hospitales de la región y requiere la conectividad entre todos los centros y todas las áreas sanitarias, una circunstancia que está retrasando su completa implantación. El doctor Pedro Gómez de Quero, jefe de Pediatría del Hospital de Salamanca y ponente en el congreso de AERSCYL, ha asegurado que “ya está empezando a funcionar con este proyecto piloto de nivel 2 en Zamora y contamos con todas las infraestructuras pero por problemas informáticos no se han podido conectar todos los servicios, principalmente los laboratorios, aunque esperamos que lograr esa conectividad sea algo relativamente rápido”.
La doctora de la Unidad de Genética, María Isidoro, ha detallado que el nivel 1 se da cuando se diagnostica a un niño con una enfermedad rara sin necesidad de prueba genética y se registra. El nivel 2 se refiere a que el niño tiene todos los recursos disponibles en su hospital menos el análisis genético, que se remite a Salamanca, mientras que el nivel 3 es cuando el hospital de referencia del menor no puede hacer una prueba concreta y tendría que desplazarse a Salamanca.
María Isidoro ha destacado que en Castilla y León en el año 2016 se realizaron alrededor de 1.200 pruebas genéticas, que ahora se harán todas en la unidad de Hospital de Salamanca. Sobre la Unidad de Diágnostico de Enfermedades Raras, los doctores han asegurado que permitirá que “todo niño con sospecha de enfermedad rara pueda acceder a este recurso y tenga uan buena atención sanitaria”, a la vez que se evitarán los desplazamientos a distintos hospitales, que “son 10 ó 12 al año en el mejor de los casos”, ha apuntado la presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz, que actualmente atiende a 44 familias de la región.
II Congreso de Enfermedade Raras
La Hospedería Fonseca de Salamanca acogerá el 14 y 15 de febrero el II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León que organiza AERSCYL y que este año se celebra bajo el lema ‘Innovar, investigar, progresar’ con el que se quiere resaltar la necesidad y la importancia de la investigación. “En los últimos años ha habido un impulso importante, pero la única manera de generar esperanza es la investigación científica”, ha señalado la presidenta de la asociación, añadiendo que el congreso “es un reto educativo y divulgativo de estas patologías”.
Durante las dos jornadas se analizarán las enfermedades raras y la problemática a la que se enfrentan los afectados. Para ello se contará con la participación de diferentes expertos, entre ellos el jefe de Pediatría del Hospital de Salamanca, que hablará sobre la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras.
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