El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 25 de enero de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó las aminoacidopatías y el retinoblastoma. En el programa participaron el señor Calero y el doctor Abelairas.
Las aminoacidopatías son un grupo de 450 enfermedades raras conocidas, que se caracterizan por un fallo en el metabolismo que pueden afectar al sistema nervioso central pero también a otros órganos como hígado, riñones o vista y pueden producir desde retraso mental hasta la muerte si no se detectan a tiempo.
El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que se desarrolla en la retina y ocurre tanto de forma hereditaria como de forma esporádica. Las formas esporádicas son siempre unilaterales, mientras que las formas hereditarias son bilaterales en el 90% de los casos y sistemáticamente multifocales. En cualquier caso, la mutación causante se encuentra en el gen RB. Se pueden buscar mutaciones germinales en el gen RB en las familias afectadas con el objeto de monitorizar a los individuos de riesgo y ofrecer un tratamiento precoz de los tumores. El tratamiento más eficaz del retinoblastoma es la enucleación del ojo. Se puede requerir radiación externa y ocasionalmente quimioterapia, sobre todo en las formas bilaterales. El manejo del paciente requiere un equipo multidisciplinar con experiencia en el campo del cáncer pediátrico. El retinoblastoma ocurre en 1 cada 15,000 a 20,000 niños.

 

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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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