Sinónimos: 48,XXYY
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome 48,XXYY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y suplementarios en varones.
Su incidencia anual es de 1/18.000 a 1/50.000 nacimientos de varones. El síndrome 48,XXYY puede considerarse como una variante del síndrome de Klinefelter (consulte este término) ya que comparte el mismo fenotipo clínico (estatura alta, infertilidad, microorquidismo, hipogonadismo hipergonadotrópico) pero además incluye problemas de conducta (ansiedad, agresividad, dificultades de comunicación), problemas psiquiátricos (hiperactividad, depresión, etc.) y problemas generales menores de lenguaje y aprendizaje (dificultad para la lectura, dislexia).
A veces hay también un déficit intelectual menor (CI medio de 77). Se observa frecuentemente un retraso en el desarrollo motor, a menudo asociado con hipotonía.
Se observan dismorfias faciales menores no específicas (hipertelorismo, pliegues del epicanto, asimetría facial, occipucio plano) y otras características dismórficas (clinodactilia, pies planos, codos prominentes con cúbito varo, etc.) con menor frecuencia que en el síndrome de Klinefelter.
También pueden presentarse defectos congénitos del corazón y anomalías esqueléticas (sinostosis radiocubital). Durante la infancia son frecuentes los problemas neurológicos (epilepsia), dentales (esmalte delgado, retraso de la erupción dental, taurodontismo), oftalmológicos (estrabismo) y digestivos (reflujo gastroesofágico). Con la edad, pueden aparecer otros síntomas, como temblor, escoliosis, obesidad, diabetes tipo 2 y/o problemas respiratorios (asma, infecciones respiratorias).
La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) durante la espermatogénesis.
No se conoce el factor responsable o que predisponga a este síndrome. El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. El diagnóstico diferencial incluye otras aneuploidías, como el síndrome Klinefelter (47,XXY), el síndrome 48,XXXY y el síndrome 49,XXXXY (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. El riesgo de recurrencia es muy bajo, siendo esporádicos los casos de 48,XXYY.Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar e incluye la corrección de los defectos del corazón y las anomalías esqueléticas, así como la atención a problemas sensoriales (examen oftalmológico), neurológicos, hormonales (terapia hormonal basada en testosterona), metabólicos (monitorización de tiroides y diabetes), respiratorios, cuidados psicológicos y psiquiátricos, y problemas digestivos.
También se recomienda un seguimiento dental regular. Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal pero deben ser seguidos clínicamente de forma muy estrecha, en particular para sus problemas respiratorios y endocrinos y su predisposición a infecciones.
Los pacientes deben también tener un seguimiento psiquiátrico (en la infancia y en la edad adulta).
Revisores expertos:
- Dr Carole CORSINI
- Pr Pierre SARDA
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1056&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=48-XXYY&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-48-XXYY&title=S-ndrome-48-XXYY&search=Disease_Search_Simple
