El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 18 de enero de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó la diabetes monogénica y el raquitismo hereditario. En el programa participaron las doctoras Raquel Barrio y Carmen de Lucas.

 

La incidencia de la DMN se estima en 1/95.000 a 1/150.000 nacidos vivos. Alrededor del 50% de los casos de DMN son permanentes (DMNP) y el 50% transitorios (DMNT, ver este término). Se ha descrito en todos los grupos étnicos, y afecta por igual a ambos sexos.
La edad media de inicio de la DMNP es a las nueve semanas. Las manifestaciones clínicas iniciales incluyen hiperglucemia, glicosuria, retraso del crecimiento intrauterino, poliuria osmótica, deshidratación severa e insuficiente ganancia de peso. El curso subsiguiente de la enfermedad depende del defecto genético subyacente de la DM. La mayoría de pacientes muestra algún grado de trastorno del desarrollo de la coordinación (incluida la dispraxia visual-espacial). Las manifestaciones dependen del tipo de mutación genética implicada. En los casos relacionados con KCNJ11 y ABCC8, los pacientes por lo general presentan síntomas de hiperglucemia y, con frecuencia, cetoacidosis antes de los tres meses de edad. 

El raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) es un trastorno hereditario del metabolismo de la vitamina D de aparición temprana caracterizado por una hipocalcemia grave que da lugar a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada.

La prevalencia al nacimiento se estima en aproximadamente 1/2.000. La enfermedad es más frecuente entre la población franco-canadiense en la región de Saguenay de Quebec.

La enfermedad se manifiesta durante el primer año de vida con hipotonía, tetania, convulsiones, debilidad muscular y falta de crecimiento. Progresivamente, los pacientes presentan deformidades raquíticas (piernas arqueadas, rosario raquítico…). Ocasionalmente se observa hipoplasia del esmalte.

La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D. Este defecto en la síntesis de la vitamina D da lugar a una absorción intestinal defectuosa de calcio y fosfato.

 

Artículos relacionados: enfermedades raras, diabetes monogénica, raquitismo hereditario

 

El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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