En los diez últimos años, los tratamientos de la hemofilia -la más común de las enfermedades raras- han cambiado enormemente. Y el horizonte que abren avances farmacológicos como la terapia génica es «muy prometedor». Es lo que ayer trasladó la hematóloga del HUCA Inmaculada Soto a los asistentes a la jornada ‘(R)Evolución en el tratamiento de la hemofilia’, organizada por la Federación española (Fedhemo) y la Asociación de Enfermos de Asturias (Ahemas) en Oviedo. La hemofilia es una afección hereditaria que hace que la sangre no coagule de forma adecuada por la ausencia del factor VIII (la causa más común, presente en un 80% de los casos, los del tipo A) o el factor IX de la coagulación (tipo B).
Los nuevos tratamientos se dividen en tres bloques. Por un lado, están los nuevos concentrados de factor VIII y IX de coagulación, que tienen una vida media más larga, reducen en una vez y media el número de pinchazos por vía intravenosa, aumentan la protección frente a posibles sangrados y reducen los microsangrados. Ya se están utilizando y probablemente se apliquen en pacientes asturianos en el primer semestre de 2018, especialmente en los afectados por hemofilia del tipo A.
En un futuro inmediato se empezarán a suministrar los del segundo bloque, moléculas análogas del factor de coagulación capaces de realizar su misma función y contrarrestar las hemorragias. Tienen la ventaja de que se suministran por vía subcutánea, en vez de intravenosa, y en lugar de dos o tres pinchazos semanales requieren uno solo. Estos productos están de momento en proceso de ensayo clínico. Ensayos en los que están participando dos pacientes asturianos.
El tercer y último tratamiento, el más esperanzador, es el de la terapia génica. Consiste en introducir en el organismo, por vía intravenosa, un virus transportador del fragmento de ADN del que o bien carece el enfermo o bien tiene defectuoso. En estos momentos se está valorando el tiempo de respuesta de esta terapia, pero ya hay pacientes que tras someterse a ella llevan cuatro años ‘curados’. Como en los fármacos del segundo bloque, también está en fase de ensayo clínico, y su aplicación podría retrasarse aún unos años.
Con estas nuevas posibilidades de tratamiento se consigue una «notable mejora en la calidad de vida», constata el presidente de la Asociación de Hemofilia de Asturias, José Manuel Quiñones. En la región hay poco más de medio centenar de afectados.
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