El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 06 de julio de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado las enfermedades monogénicas y complejas. Los doctores David de Lorenzo y Juan Cruz, de la empresa NIMGenetics, han intervenido en el programa.Las enfermedades monogénicas son habitualmente fáciles de diagnosticar. Que una persona padezca o no la enfermedad depende únicamente de un cambio en la secuencia del ADN. Si se posee ese cambio, detectable normalmente con un simple test genético, se padecerá la enfermedad. Si no se posee, no. Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fenilcetonuria, también conocida como PKU. La PKU es debida a un cambio en la secuencia del gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa (situado en el cromosoma 12), lo que se traduce en la ausencia de dicha enzima y por tanto la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Este tipo de enfermedades se observan habitualmente en miembros de una misma familia, ya que comparten la mutación original que produce la enfermedad y que se originó en algún ancestro común a todos ellos.
En cambio, las enfermedades complejas están determinadas por un sistema complejo de interacciones entre cambios genéticos concretos en más de un gen. A diferencia de las enfermedades monogénicas, el poseer las variantes alélicas de riesgo no determina con un 100% de seguridad el padecer la enfermedad, sino que está modulado por factores ambientales, como pueden ser la nutrición o el estilo de vida. Las enfermedades más comunes en los seres humanos hoy día, como pueden ser la diabetes, el cáncer o las enfermedades cardiovasculares, están dentro de esta categoría. Son enfermedades complejas, en las que su aparición depende de una serie de factores genéticos y ambientales.
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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
