Los especialistas solicitan la creación de CSUR en enfermedad renal hereditaria

Las enfermedades renales hereditarias (ERH) pertenecen a ese grupo de patologías conocidas como raras. En la actualidad, resulta complicado conocer su verdadera prevalencia, pero existen datos que pueden servir para conocer su impacto en la sociedad. “Las enfermedades raras constituyen entre un 10 y un 12 por ciento de los pacientes en tratamiento renal sustitutivo en nuestro medio”, explica María Dolores del Pino, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

La presidenta de la SEN destaca que en los últimos años las ERH “han adquirido relevancia”. Se percibe este cambio en los congresos y en el número de simposios específicos. “Hace años no se prestaba ninguna atención a las ERH. En los congresos los escasos trabajos se presentaban como “miscelánea”. No había un apartado concreto en las revistas. Los progresos en la genética y la aparición de tratamientos para algunas ERH han revalorizado estas enfermedades”, mantiene Del Pino. Sin embargo, queda camino por recorrer. Los especialistas en nefrología insisten en la necesidad de crear centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) en ERH. “En muchas comunidades autónomas no hay expertos en estas enfermedades”, sostiene Pino. El jefe de Sección de Nefrología Clínica del Hospital Universitario Reina Sofía, Mario Espinosa, subraya que estos “centros de referencia pueden ayudar en el manejo multidisciplinar”.

Fruto de esta mayor relevancia este año se han producido una serie de reuniones. Entre ellas, han destacado la 26º edición del curso de Nefrología de la Fundació Puigvert, bajo el título ‘Abordaje multidisciplinar de las enfermedades renales hereditarias’, el ‘Foro técnico del Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias’ en el Congreso de la Sociedad Española de Nefrología y las terceras jornadas de ‘Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: actualización en Enfermedades Raras Renales Hereditarias’, que tuvieron lugar en el IMIBIC de Córdoba. Estas tres iniciativas se han celebrado con la colaboración de Sanofi Genzyme.

La SEN cuenta, de hecho, con un grupo de trabajo específico para ERH. “Tenemos un registro nacional de poliquistosis renal con muchos pacientes y queremos comenzar a explotarlo el año que viene. Contamos con proyectos de investigación en red. También hemos elaborado las guías clínicas de poliquistosis renal y estamos desarrollando la de esclerosis tuberosa y hematuria familiar. Compartimos información sobre novedades en este campo, consulta de casos raros, actividades formativas…”, señala su coordinadora Roser Torra.

Del Pino destaca la importancia de los registros: “Los registros de pacientes son herramientas epidemiológicas muy útiles para el desarrollo y la investigación de nuevos medicamentos, que permiten conocer el número y localización de casos para definir posibles áreas de interés, proporcionar casos para ensayos clínicos, evaluar nuevos biomarcadores y analizar la razón coste-efectividad de los fármacos”.

La sociedad científica ha fomentado el trabajo en red. “Hay muchos hospitales implicados porque son enfermedades de baja prevalencia e igual cada hospital tiene un paciente o dos. Para estos estudios sobre enfermedades de baja prevalencia es imprescindible trabajar en colaboración en estudios multicéntricos”, añade Torra.

Como en otras especialidades el abordaje multidisciplinar es clave. “Es algo que no está bien establecido en la gran mayoría de centros. No hay equipos bien constituidos que interaccionen y para el abordaje óptimo de estos pacientes es imprescindible”, explica la coordinadora del grupo de la SEN. Este trabajo multidisciplinar, según la especialista, resulta más habitual en centros de gran volumen. Pero en los hospitales más pequeños el modo de afrontar estas enfermedades es diferente y harían más necesaria la implantación de diferentes CSUR. “Crear equipos multidisciplinares para un paciente o dos no tiene sentido. Es más eficaz que haya centros de referencia donde se remitan pacientes con cierta periodicidad”, insiste la coordinadora del grupo.

Espinosa destaca que existe un manejo multidisciplinar “en la primera fase diagnóstica donde colaboran diversas especialidades médica”. Pero una vez superada esta fase, “los pacientes sufren la falta de coordinación que existe entre las diversas especialidades médicas implicadas, al menos en los pacientes adultos”. De ahí la importancia de los centros de referencia.

La colaboración es también importante en el momento en que el niño que sufre una de estas enfermedades pasa a la edad adulta. “Quizás en la nefrología este proceso no sea tan traumático en la mayoría de los casos por la comunicación que solemos tener con los nefrólogos pediátricos pero en cualquier caso, al menos en los casos complicados, debería hacerse tras tener reuniones y visitas conjuntas entre ambos grupos”, afirma Espinosa.

Uno de los principales problemas que encuentra el nefrólogo es el diagnóstico, a causa de la baja prevalencia de estas patologías. “Esto hace que la mayoría de los médicos no tengan la experiencia y los conocimientos necesarios para identificar estos procesos. Pero incluso una vez que existe una alta sospecha, incluso hoy día, es difícil acceder a métodos diagnósticos (que la mayoría de las veces son genéticos). No obstante se ha producido un gran avance en el diagnóstico genético de un buen número de enfermedades y continuamente la investigación ayuda a identificarlas y los laboratorios ponen en marcha estos tests diagnósticos para que lleguen a los pacientes y a sus familias”.

En el caso de la enfermedad de Fabry, por ejemplo, el diagnóstico tarda una media de 12 años, pero puede prolongarse entre 20 y 50 años después de la aparición de los primeros síntomas. La prevalencia es de 1 paciente de entre 40.000 a 238.000 varones, lo que dificulta aún más la labor del especialista.

Se han descrito más de 160 genes causantes de ERH. “El componente hereditario hace que la enfermedad afecte a varios miembros en una familia y esto implica un gran impacto emocional, social y económico”, afirma Del Pino.