Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La acidosis tubular renal distal se caracteriza por una elevación del pH urinario a pesar de la presencia de acidosis en el suero.
La prevalencia es desconocida. La acidosis tubular renal completa causa retraso en el crecimiento, acidosis en plasma con hipercloremia, hipopotasemia e hipercalciuria con nefrocalcinosis e hipocitruria. Puede darse una sordera asociada.
La acidosis tubular renal distal es causada por la secreción deficiente de iones H+ por parte de las células del túbulo colector. Se han observado patrones de transmisión autosómica recesiva y dominante. En la acidosis tubular renal distal tipo I, la transmisión es autosómica recesiva y se han descrito mutaciones en el gen ATP6B1, gen que codifica para la proteína ATP6V1B1, una subunidad de la bomba H+ ATPasa de iones.
La acidosis tubular renal distal tipo I se asocia con la pérdida progresiva de la audición. La acidosis tubular renal distal tipo II también es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en el gen ATP6N1B, que codifica para la proteína ATP6VOA4, otra subunidad de la bomba de iones H + ATPasa. La pérdida de audición puede ser una característica tardía de esta forma de la enfermedad, pero no es constante.
Las mutaciones en el gen SLC4A1 (que codifica para la AE1, una proteína de intercambio de aniones) son responsables de la forma autosómica dominante y, con menor frecuencia, de la forma autosómica recesiva de la acidosis tubular renal distal. Estas dos formas están asociadas con la pérdida progresiva de la audición.
Como el defecto en la acidificación de la orina puede ser parcial, debe hacerse un diagnóstico formal con una prueba de acidificación de la orina con cloruro de amonio. Esta prueba revela el fallo del túbulo distal para bajar el pH urinario por debajo de 5,5, incluso cuando el nivel de bicarbonatos en plasma es inferior a 18 mmol/L.
El tratamiento tiene como objetivo llevar los niveles de bicarbonato, potasio y calcio dentro de límites aceptables, e incluye la administración de suplementos de potasio y bicarbonato de sodio. Este tratamiento también estimula el crecimiento y ayuda a reducir la calciuria.
Revisores expertos:
- Dr Patrick NIAUDET
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3621&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidosis-tubular-renal-distal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidosis-tubular-renal-distal&title=Acidosis-tubular-renal-distal&search=Disease_Search_Simple
