Sinónimos:
- Aciduria alfa metil-acetoacética
- Deficiencia T2
- Deficiencia de 3-cetotiolasa
- Deficiencia de 3-oxatiolano
- Deficiencia de acetoacetil-coenzima A tiolasa mitocondrial
- Deficiencia de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de Beta-cetotiolasa es un defecto de la acetoacetil-Coa tiolasa mitocondrial (T2), implicada en el metabolismo de los cuerpos cetónicos y el catabolismo de la isoleucina. Esta nueva enfermedad rara está caracterizada por desarrollo temprano normal, seguido por una pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales, y está caracterizada clínicamente por episodios cetoacidóticos intermitentes, no existiendo sin embargo, síntomas clínicos entre los episodios. Los episodios cetoacidóticos son normalmente severos, y a veces se acompañan de letargo/coma. Algunos pacientes pueden presentar deterioro neuronal como secuela de estos episodios.
El déficit de T2 se caracteriza por la excreción urinaria de 2-metilacetoacetato, 2-metil-3-hidroxibutirato, y tiglilglicina, pero su grado es variable. El análisis de acilcarnitina también es útil para el diagnóstico. Sin embargo, el diagnóstico debe ser confirmado mediante un ensayo enzimático. Los tratamientos de los episodios agudos incluyen infusión de la glucosa suficiente, y la corrección de la acidosis. El manejo fundamental incluye leve restricción de proteínas e infusión profiláctica de glucosa durante la enfermedad.
Esta enfermedad normalmente tiene un desenlace favorable. Las consecuencias clínicas se pueden evitar con un diagnóstico precoz, manejo apropiado de la cetoacidosis, y restricción ligera de proteínas.
