Los padres que tienen un hijo o hija con una enfermedad rara se enfrentan a varias complicaciones que van desde la falta de investigación en nuevos tratamientos hasta la propia carencia de los mismos. Los momentos más difíciles son aquellos en los que la familia no conoce ni el nombre de la enfermedad, son pacientes sin un diagnóstico. En estos casos la incertidumbre y la desprotección tanto social como sanitaria es todavía mayor.
Esta semana los padres de Julia, una pequeña de A Coruña con una de estas patologías ‘sin nombre’, han denunciado ante los medios de comunicación que no pueden acceder a las prestaciones que la Administración pone a disposición de los padres de niños con enfermedades graves porque la de su hija no tiene una denominación específica y por lo tanto, no está presente en el registro de patologías incluidas en el Real Decreto que regula estas ayudas.
“Nos creó una frustración, una impotencia, una humillación enorme porque no hay nada peor para un padre y una madre que no saber qué le ocurre a tu hija”, lamenta el padre de la pequeña Julia, Andrés Domínguez, en declaraciones a ConSalud.es. Su voz al teléfono mientras habla con este diario está rota de cansancio. Mientras relata su caso, nos cuenta que no ha dormido en toda la noche. La preocupación por el estado de su hija y la desprotección que sufren por parte de la Administración es notable.
Cuando el padre y la madre de un niño con cáncer u otra enfermedad grave trabajan, uno de ellos tiene derecho a acogerse a una reducción de jornada laboral y, la parte económica que dejarían de cobrar, la percibirían de la mutua en cuestión para atender al pequeño. Los padres de Julia, sin embargo, no tienen derecho a esta prestación por no tener un diagnóstico. Su caso ha agotado casi todas las vías judiciales y sus padres sólo encuentran esperanzas en la actuación de los políticos para cambiar la normativa actual de la Seguridad Social.
“Ahora vamos a recurrir al Tribunal Supremo y la verdad es que somos bastante pesimistas al respecto. Hemos vuelto a solicitar la prestación, ya que ahora tenemos una especie de diagnóstico, que es la alteración del gen grin1. Sólo hay casos documentados desde 2016, por lo que tampoco estará incluida como enfermedad en el Real Decreto”, dice Andrés Domínguez.
LAS ENFERMEDADES SIN DIAGNOSTICAR EN ESPAÑA
Las enfermedades sin diagnosticar, es decir, aquellas tan raras que ni siquiera tienen un nombre que permita su detección precisa en el paciente, exigen aún más si cabe, mucha más atención. Los pacientes requieren unas necesidades que por el momento están sin cubrir. En España la asociación Objetivo Diagnóstico se dedica a luchar por una mejora en el abordaje de estas patologías. Fue creada por una familia, cuya hija padece una de estas enfermedades y gracias a ella consiguen que, poco a poco, estos pacientes puedan tener los mismos derechos que otros enfermos que padecen patologías con nombres y apellidos.
Recientemente se ha celebrado en París una reunión de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurodris), en concreto de su Consejo de Alianzas Nacionales (CNA), que cuenta con la representación española de Alba Ancochea, la directora de Feder y su Fundación. La organización española ha presentado en este marco la necesidad de impulsar medidas concretas para casos sin diagnóstico y establecer una codificación específica para la identificación de los mismos a nivel europeo.
La iniciativa se presenta en este marco ya que es precisamente el CNA un órgano principal de los pacientes en el impulso de medidas políticas para las enfermedades raras a nivel europeo. De ahí que este encuentro haya servido, además, para definir las áreas de trabajo que se impulsarán desde la nueva Red sobre enfermedades raras impulsada en el Parlamento Europeo que, a través de la colaboración transfronteriza, busca dar respuesta a los desafíos de los más de 30 millones de europeos que, se estima, conviven con una enfermedad rara.
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