El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 16 de marzo de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado la Enfermedad de Tay-Sachs así como los ingredientes en la cosmética. Guillermo Rodríguez, por parte de Galenika Cosmetics, y Beatriz Fernández, fundadora de la asociación ACTAYS, han intervenido en el programa.La gangliosidosis GM2, variante B o enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A. La prevalencia es de 1 de cada 320.000 nacimientos vivos. Se han descrito tres variantes en función de la edad de inicio de la enfermedad. La forma infantil (tipo 1) se inicia entre los 3 y los 6 meses de edad. El síntoma más temprano son continuos sobresaltos en respuesta a los ruidos. El retraso sicomotor aparece más allá de los 8 meses con hipotonía, amaurosis y megalencefalia. Puede presentarse una mancha de color rojo cereza en la mácula, aunque no es específica. La debilidad muscular progresa y acaba en parálisis. Este trastorno degenera en un estadio de descerebración con desenlace fatal durante la infancia. La actividad enzimática de la hexosaminidasa A es o bien extremadamente baja o bien totalmente ausente tanto en leucocitos como en fibroblastos en cultivo obtenidos por biopsia de piel.
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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
