Sinónimos: Hiperpipecolemia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
[Edición agosto 2018: Orpha.net desplazó el contenido de esta enfermedad a la de Trastorno de la biogénesis peroxisomal. FEMEXER decidió dejar esta información como referencia para el buscador.]
La acidemia pipecólica se describió inicialmente en pacientes con ácido pipecólico acumulado en sangre u orina, o ambos. El ácido pipecólico es un compuesto intermediario en el metabolismo de la lisina que se sintetiza por la oxidasa pipecólica en los peroxisomas.
Hallazgos receintes han mostrado que la gran mayoría de acidemias pipecólicas son realmente debidas a trastornos generales de almacenamiento en peroxisomas. Sin embargo, unos pocos pacientes excepcionales son casos aislados de academia pipecólica combinada con retraso mental, hipotonía o síndrome de Joubert. No existe un tratamiento específico.
Esta enfermedad ha sido desplazada en Orpha.net a Trastorno de la biogénesis peroxisomal.
Revisores expertos:
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Agosto 2018
