Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Definición de la enfermedad
El colagenoma cutáneo familiar es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente a lo largo del tronco y en la parte superior de los brazos (principalmente en los dos tercios superiores de la espalda), que suele manifestarse durante la adolescencia. La biopsia cutánea revela un acumulo de fibras de colágeno acompañado de una disminución del número de fibras elásticas. También puede asociarse a alteraciones cardíacas. El colagenoma cutáneo familiar sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Colagenoma cutáneo familiar), última actualización diciembre 2017.
