Sinónimos: Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
Déficit completo de metilmalonil-CoA mutasa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.
La prevalencia de este trastorno es desconocida.
La enfermedad se presenta normalmente muy temprano en la vida (<1 a 4 semanas), aunque se han observado casos poco frecuentes de aparición más tardía, con características que incluyen letargia, retraso en el crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, dificultad respiratoria, hipotonía muscular, retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Los pacientes pueden mostrar signos de anemia. También pueden tener cetoacidosis y/o hiperamonemia con un potencial riesgo vital, complicaciones renales y neurológicas, fallo metabólico y miocardiopatía.
La enfermedad está causada por un déficit completo en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa que es el resultado de mutaciones en el gen MUT (6p21).
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Revisores expertos:
- Dr David ROSENBLATT
- Dr David WATKINS
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20777&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-metilmal-nica-resistente-a-vitamina-B12-tipo-mut-0&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-metilmal-nica-resistente-a-vitamina-B12-tipo-mut-0&title=Acidemia-metilmal-nica-resistente-a-vitamina-B12-tipo-mut-0&search=Disease_Search_Simple
