El New England Journal of Medicine ha publicado datos provisionales del ensayo clínico Fase 1/2 de Spark Therapeutics de SPK-9001 en pacientes con hemofilia B.
El documento, titulado «Terapia génica de la hemofilia B con una variante del factor IX de alta actividad específica», explora la terapia génica en investigación cuando se administra como una sola infusión intravenosa.
La compañía colaboró con Pfizer en diciembre de 2014 para el programa SPK-FIX, bajo el cual Spark es responsable de realizar todos los estudios de Fase 1/2, cualquier actividad regulatoria y la posible comercialización global del vector viral adenoasociado (AAV) con factor IX humano. gene, o cualquier otro producto que pueda resultar de la asociación.
En junio de 2016, Spark presentó una versión anterior de los datos del ensayo en el 21er Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA).
La hemofilia B, un trastorno genético raro, se caracteriza por la incapacidad de la sangre de un paciente para coagularse adecuadamente como resultado de la reducción de la actividad del factor IX. Las personas con la condición corren el riesgo de episodios de sangrado excesivos, recurrentes y potencialmente mortales por lesiones menores. El estándar actual de atención para la enfermedad incluye infusiones intravenosas repetidas de factor IX derivado del plasma o recombinante, que ayuda a controlar y prevenir los episodios de sangrado.
Los puntos destacados publicados en NEJM incluyen datos provisionales al 25 de julio de 2017 y concluyen que los primeros 10 participantes varones adultos, después de 492 semanas de seguimiento, experimentaron una actividad media del factor IX en estado estacionario del 34% de lo normal después de una administración única de la droga, con un rango de 14% -81%. Además, la tasa de hemorragia anualizada (ABR) de estos pacientes se redujo en un 97%, con una tasa media de 11,1 eventos por año al inicio del estudio a 0,4 eventos por año después de la administración del vector (p = 0,02).
«Los datos sugieren que una infusión única de SPK-9001 tiene el potencial de mantener de forma segura el nivel de actividad coagulante del factor IX que puede dar como resultado la terminación de las infusiones del factor de profilaxis basal, reducir significativamente el sangrado y eliminar casi la necesidad de concentrado de factor IX exógeno infusiones «, dijo Katherine A. High, MD, presidenta y directora de Investigación y Desarrollo en Spark Therapeutics y coautora del artículo en un comunicado de prensa.
No se informaron eventos adversos graves (EA) en el ensayo, y ningún paciente experimentó eventos trombóticos ni desarrolló inhibidores de la IX. Se observó, sin embargo, que 2 participantes inscritos desarrollaron aumentos asintomáticos y transitorios en las enzimas vivas que se resolvieron con una dosis decreciente de corticosteroides orales.
«Las personas que viven con hemofilia en la actualidad se enfrentan a una necesidad permanente de supervisión vigilante e infusiones recurrentes de concentrados de factor para evitar hemorragias espontáneas potencialmente mortales y proteger sus articulaciones», dijo High. «La disciplina requerida para ejecutar el régimen profiláctico habitual puede causar un alto costo en la calidad de vida, y estos regímenes resultan en costos significativos para los pacientes, las familias y el sistema de atención médica».
En la actualidad, la incidencia de hemophila B es 1 en cada 25,000 nacimientos masculinos.
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