La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España. Más de la mitad de los afectados por este tipo de enfermedad presentan un Grado III de Dependencia.
La principal característica de las enfermedades neuromusculares es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. “Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas”, señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia o Gran Dependencia. Dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.
Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia. Por lo que es necesario asesorar a los pacientes y a sus familiares de los riesgos que tienen de transmitir su enfermedad a sus descendientes. Hoy en día existen técnicas para que muchos de los pacientes puedan tener una descendencia sana.
La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal. En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces.
Fomentar la investigación y avanzar en la búsqueda de una curación
El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc. Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.
“Es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica”, afirma Cristina Fuster, Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).
Las enfermedades neuromusculares suponen el 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. Una cifra que probablemente sea mayor si se incluye la atención a pacientes con dolor neuropático, las patologías neuromusculares que requieren ingresos y consultas, así como segundas opiniones diagnósticas derivadas de otras áreas asistenciales. En palabras de Cristina Fuster es necesario “visibilizar las necesidades específicas del colectivo de afectados y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva”.
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