La terapia génica es la introducción de material genético en una célula con el propósito de aliviar o eliminar un proceso patológico. Si bien suena como algo novedoso, la terapia génica lleva más de cuarenta años siendo objeto de investigación. En un principio la técnica fue planteada para tratar enfermedades genéticas hereditarias, sin embargo, en la actualidad tiene potencial para un mayor número de enfermedades.
Los criterios para seleccionar una enfermedad humana como candidata para el tratamiento con terapia génica son:
- La enfermedad amenaza gravemente la vida del paciente.
- Los órganos, tejidos y tipos celulares afectados por la enfermedad han de estar bien caracterizados.
- Hay una versión normal del gen defectuoso aislada y clonada.
- El gen normal puede ser introducido en una fracción significativa de células del tejido afectado o bien, la introducción del gen en un tejido accesible.
- El gen puede expresarse adecuadamente, generando una cantidad suficiente de proteína normal.
Las enfermedades que más garantía de éxito presentan para la terapia génica, en la actualidad, son las monogénicas. Se trata de enfermedades hereditarias caracterizadas por mutaciones en un único gen que comprenden trastornos muy diversos como son muchas enfermedades metabólicas, hemofilias, retinopatías del ojo o inmunodeficiencias. Como consecuencia de este gen defectuoso no se sintetiza una proteína específica o bien se produce una proteína anormal. En muchas de estas enfermedades no se dispone de una farmacoterapia convencional eficaz. El problema podría resolverse si se suministrara una copia normal del gen defectuoso a los tejidos afectados, de forma que la proteína podría ser sintetizada dentro de las células utilizando las vías celulares habituales.
En la tabla podemos observar enfermedades monogénicas en las que se aplican protocolos clícnicos de terapia génica.
El cáncer o las enfermedades neurodegenerativas están también en el punto de mira debido a su alta prevalencia. En el caso concreto del cáncer, no se trata de corregir un defecto genético sino de utilizar la manipulación génica para dotar de una nueva propiedad relacionada con la patología oncológica con fines terapéuticos. Al ser enfermedades multigénicas el desarrollo y aplicación de la terapia con genes son más lentos y complicados.
Para saber más vea: http://revistageneticamedica.com/blog/terapia-genica-eliminar-problema-raiz/
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