Mendelian y Pfizer presentan una herramienta online para ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de big data e inteligencia artificial.
Este proyecto angloespañol desarrollado por Mendelian y Pfizer tiene una plataforma para investigar y diagnosticar las patologías menos comunes. De esta forma, aglutina la información sobre los genes implicados en las enfermedades raras y las pruebas necesarias para reducir casos no diagnosticados o diagnosticados tarde. Por el momento, Mendelian.co ya tiene indexadas 10 713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7183 tienen una base genética conocida y una fracción importante pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado.
Además, la plataforma online ya es empleada por 300 instituciones en 133 países del mundo. Su uso es sencillo, ya que los profesionales del ámbito de la salud solamente deben introducir en el motor de búsqueda los datos fenotípicos del usuario, tras lo que la herramienta extrae el genotipo, ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. También sugiere qué paneles genéticos o pruebas deberían llevarse a cabo el laboratorio para poder seguir investigando.
El sitio web de Mendelian es https://www.mendelian.co y le sugerimos que lo visite para saber más de este interesantísimo proyecto.
Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO. Además, se realizará un estudio sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otros. Por el momento, la plataforma tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%.
Para saber más vea: https://goo.gl/j84qPK
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